慢性粒细胞性白血病（CML）的诊疗与管理.pptx

主讲人：时间：慢性粒细胞性白血病（CML）的诊疗与管理

CONTENT目录疾病概述01治疗策略03注意事项05分期标准02预后与监测04

疾病概述01Part202X

费城染色体与BCR-ABL1融合基因约95%的CML患者存在t(9;22)(q34;q11)易位，形成BCR-ABL1融合基因。

该融合基因编码的蛋白具有持续酪氨酸激酶活性，导致细胞不受控增殖。Ph阴性与分子检测少数患者为Ph阴性但存在BCR-ABL1融合，需通过分子检测确认。

分子检测对于诊断和监测治疗反应至关重要。其他发病因素环境因素如电离辐射可能增加发病风险。

研究发现，CML患者家族中发病率略高于普通人群。010203病因与发病机制

慢性期占初诊患者的80-90%，症状轻微或无。

常见疲劳、盗汗、体重减轻、脾肿大（可致左上腹不适）。01慢性期发热、骨痛、脾迅速增大、贫血或血小板减少。

加速期是病情进展的阶段，症状逐渐加重。02加速期高热、出血、感染、髓外浸润（淋巴结、皮肤等）。

急变期类似急性白血病，病情危重。03急变期临床表现

血常规白细胞显著升高（常＞100×10?/L），中性粒细胞增多。

嗜碱/嗜酸性粒细胞增多，血小板可增高或减少。骨髓象遗传学检测增生极度活跃，粒系为主，原始细胞＜10%（慢性期）。

骨髓象检查有助于明确疾病分期。细胞遗传学：Ph染色体。

分子学：BCR-ABL1融合基因（定量PCR监测疗效）。实验室检查

分期标准02Part202X

01原始细胞＜10%，无加速期/急变期特征。

慢性期是疾病早期阶段，治疗相对简单。诊断标准02控制白细胞水平，缓解症状，延长生存期。

靶向治疗是慢性期的主要治疗手段。治疗目标03定期检测BCR-ABL1转录本水平（国际标准化，IS）。

每3个月进行一次定量PCR检测。监测指标慢性期

满足以下任意1项：原始细胞10-19%、嗜碱性粒细胞≥20%、血小板持续减少或增高、新发克隆性遗传学异常。

加速期是疾病进展的重要阶段，需及时调整治疗方案。诊断标准治疗策略TKI联合化疗（如Hyper-CVAD），后考虑异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。

加速期治疗需综合多种手段。预后评估加速期患者的预后较差，需密切监测病情变化。

及时调整治疗方案可改善预后。010203加速期

原始细胞≥20%或髓外原始细胞浸润。

急变期是疾病终末期，治疗难度大。诊断标准急变期患者对治疗反应差，预后极差。

异基因造血干细胞移植是可能的治疗选择。治疗难点加强支持治疗，缓解症状，提高患者生活质量。

急变期需多学科协作管理。管理措施急变期

治疗策略03Part202X

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）一线药物：伊马替尼（Imatinib）、尼洛替尼（Nilotinib）、达沙替尼（Dasatinib）。

TKI是CML治疗的首选药物，疗效显著。疗效评估3/6/12个月BCR-ABL1转录本水平（国际标准化，IS）。

定期评估疗效有助于调整治疗方案。耐药处理换用二代TKI（如尼洛替尼）或三代TKI（普纳替尼）。

耐药是TKI治疗的常见问题，需及时处理。靶向治疗

TKI联合化疗（如Hyper-CVAD），后考虑异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。

进展期治疗需综合多种手段。加速期/急变期治疗进展期患者对治疗反应差，预后极差。

及时调整治疗方案可改善预后。治疗难点加强支持治疗，缓解症状，提高患者生活质量。

进展期需多学科协作管理。管理措施010302进展期治疗

allo-HSCT的适应证allo-HSCT是潜在治愈手段，但主要用于TKI耐药、进展期或特定高危患者。

移植治疗需严格掌握适应证。移植前准备供者匹配、预处理方案等是移植成功的关键。

移植前需充分评估患者身体状况。移植后管理预防和治疗移植物抗宿主病（GVHD）。

移植后需长期随访监测。移植治疗

干扰素-α用于不能耐受TKI者。

干扰素-α可作为替代治疗。白细胞分离术高白细胞血症紧急处理。

白细胞分离术可迅速降低白细胞水平。免疫治疗免疫治疗是CML治疗的新兴方向。

免疫治疗有望进一步改善预后。010203其他治疗

预后与监测04Part202X

预后指标慢性期患者5年生存率＞90%（TKI时代）。

规范治疗是改善预后的关键。影响预后的因素年龄、疾病分期、BCR-ABL1转录本水平等。

早期诊断和治疗可改善预后。长期生存部分患者可实现长期生存甚至治愈。

长期生存患者需定期随访监测。010203慢性期患者预后

每3个月定量PCR检测BCR-ABL1水平（目标：12个月内降至≤0.1%IS）。

定期监测有助于及时发现耐药。定量PCR检测耐药时需检测ABL1激酶区突变。

耐药监测有助于调整治疗方案。耐药监测定期进行血常规、骨髓象等检查。

随访检查有助于全面评估