《基因密码的解读》课件.pptVIP

基因密码的解读探索生命的奥秘了解基因密码对现代生物学的重要意义

什么是基因？基因定义控制生物特征的DNA片段遗传功能携带指导蛋白质合成的信息DNA与RNA

遗传物质的发现11928年格里菲斯肺炎双球菌转化实验21944年艾佛瑞证明DNA是遗传物质31952年赫尔希-蔡斯T2噬菌体实验

从孟德尔到现代遗传学孟德尔豌豆实验遗传学基本定律的奠基染色体学说摩尔根果蝇实验双螺旋结构沃森与克里克模型基因组测序人类基因组计划完成

我们的遗传信息在哪里？细胞核中的染色体人类有23对染色体基因位于染色体上DNA双螺旋结构是遗传信息的载体人类基因组包含约30亿个碱基对

基因组：生命的蓝图测序计划启动1990年人类基因组计划启动国际协作20多个研究机构参与测序完成里程碑2003年宣布基本完成巨大信息量30亿碱基对，约2万个蛋白质编码基因

核酸的基本结构1DNA分子完整的遗传信息载体核苷酸DNA的基本构建单位碱基A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）磷酸骨架连接核苷酸的结构支架

DNA与RNA的比较特征DNARNA糖分子脱氧核糖核糖碱基种类A、T、C、GA、U、C、G结构双链螺旋单链主要功能遗传物质存储蛋白质合成中介

遗传密码是什么？密码子三个连续的核苷酸序列编码一个氨基酸或终止信号密码表64种可能的密码子组合20种氨基酸和3种终止信号通用性几乎所有生物共享相同密码体系进化保守的生命语言

碱基配对规律腺嘌呤(A)双环结构的嘌呤碱基胸腺嘧啶(T)单环结构的嘧啶碱基胞嘧啶(C)与鸟嘌呤形成三个氢键3鸟嘌呤(G)与胞嘧啶稳定配对4

密码子的详细解析64个密码子编码20种氨基酸和终止信号起始密码子AUG编码甲硫氨酸终止密码子UAA、UAG、UGA不编码氨基酸

蛋白质的合成过程转录DNA模板合成mRNA1RNA加工剪接内含子，加帽，加尾2RNA出核成熟mRNA转运至细胞质翻译核糖体合成蛋白质多肽链

遗传密码的冗余性64密码子总数4种碱基的三联体组合20氨基酸种类构成蛋白质的基本单位3终止密码子UAA、UAG、UGA6最多同义密码子亮氨酸和精氨酸各有6个

基因表达的调控启动子识别RNA聚合酶结合启动基因转录增强子作用远距离DNA元件提高转录效率3抑制因子阻断转录的负调控蛋白4激活因子促进转录的正调控蛋白

突变与基因功能的改变点突变单个碱基替换可能改变密码子影响蛋白质结构功能移码突变碱基插入或缺失改变阅读框架通常导致严重后果染色体畸变大片段缺失或重复染色体结构改变常致严重疾病

现代解码技术第一代测序桑格双脱氧法，人类基因组计划采用第二代测序高通量并行测序，成本大幅降低第三代测序单分子实时测序，读长显著延长未来技术纳米孔测序，更高精度更低成本

PCR技术变性95℃加热分离DNA双链退火55-65℃引物结合单链DNA延伸72℃下酶催化合成新链3扩增循环重复，目标片段指数增长4

基因编辑技术CRISPR-Cas9系统细菌免疫系统改造的精准编辑工具碱基编辑无需切割DNA的点突变修正技术基因治疗修复致病基因缺陷的临床应用

单细胞测序的新兴技术技术原理分离单细胞并分析其基因表达谱分辨优势揭示细胞异质性，发现稀有细胞类型医学应用肿瘤异质性分析，免疫细胞功能研究发育研究构建细胞谱系图，了解器官发育过程

生物信息学的力量海量数据存储基因组数据库管理技术序列分析算法比对、组装、变异检测工具网络分析基因调控网络和蛋白互作研究人工智能机器学习预测基因功能

基因密码对生命科学的影响疾病研究突破识别致病基因变异揭示疾病分子机制为药物开发提供靶点通过基因组关联研究发现疾病相关基因癌症基因组图谱揭示肿瘤发生机制

医学中的基因密码应用精准医疗根据基因组信息个体化治疗2基因检测疾病风险评估和早期筛查药物基因组学预测药物疗效和不良反应4基因治疗直接修复致病基因缺陷

农业中的基因技术抗虫作物Bt基因提供虫害抵抗能力抗逆品种耐旱、耐盐基因改良作物适应性营养强化黄金大米富含维生素A前体

基因与进化突变累积基因变异提供进化原材料自然选择有利变异被保留并扩散3物种形成基因组差异积累导致生殖隔离多样性产生基因重组和水平转移促进适应

神秘的垃圾DNA蛋白质编码区调控元件重复序列转座子内含子其他非编码非编码DNA在基因调控中发挥重要作用调控RNA转录，影响染色质结构

遗传学在历史中的应用家族遗传病谱系分析追踪疾病传递模式考古DNA技术重建古代人群迁徙历史分子人类学解析人类进化历程

人类基因疗法的现状1体细胞基因治疗修正患者非生殖细胞中的基因缺陷2载体技术病毒或非病毒载体将正常基因导入细胞3成功案例治疗ADA-SCID、血友病、视网膜疾病4挑战与局限免疫排斥，基因表达调控，高昂成本

基因与行为学研究研究方法双生子研究收养研究全基因组关联分析研究领域智力与认知能力性格特质精神疾病易感性基因与环境