《免疫缺陷性疾病》课件 .pptVIP

免疫缺陷性疾病欢迎参加《免疫缺陷性疾病》的课程学习。本课程将全面介绍免疫缺陷性疾病的基础知识、分类、临床表现以及最新的诊疗进展。通过系统学习，您将掌握免疫缺陷疾病的诊断思路与治疗原则。课程将涵盖原发性和继发性免疫缺陷疾病的分类、临床特点及实验室检查，帮助您建立对这类疾病的整体认识。同时，我们还将讨论不同年龄段的特殊问题以及最新的研究进展。

免疫系统基本组成先天性免疫先天性免疫又称非特异性免疫，是机体抵抗外来病原体的第一道防线。它包括物理屏障（如皮肤和黏膜）、化学屏障（如胃酸和酶）以及细胞屏障（如巨噬细胞和自然杀伤细胞）。这种免疫反应快速但不具有特异性和记忆性，能够在病原体入侵后立即发挥作用。适应性免疫适应性免疫（获得性免疫）是特异性免疫反应，由T淋巴细胞和B淋巴细胞介导。它能够识别特定的病原体并产生针对性的免疫应答。

免疫系统的功能防御功能抵抗外来病原体入侵监视功能清除异常细胞稳态维持调节免疫反应平衡免疫系统是人体抵御外来病原体的重要屏障，它能够识别并清除入侵的病原微生物，保护机体免受感染。同时，免疫系统还具有监视功能，能够识别并清除体内产生的异常细胞，如肿瘤细胞，防止其在体内生长和扩散。

免疫缺陷性疾病定义概念界定免疫缺陷性疾病是指由于免疫系统组成成分的缺失或功能障碍，导致机体防御功能下降，使患者易于发生各种感染的一类疾病。临床特征患者通常表现为反复发生严重感染，对常规治疗反应差，且常由一些对正常人不致病的病原体引起感染。范围界定免疫缺陷可涉及先天性和适应性免疫的任何环节，包括体液免疫、细胞免疫、吞噬细胞功能和补体系统等。

免疫缺陷病的分类原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是由基因缺陷导致的免疫系统先天发育异常或功能障碍，通常在婴幼儿期即表现出临床症状。这类疾病是一组基因突变导致的遗传性疾病，目前已发现超过400种相关基因。继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病是因外部因素导致的免疫系统后天获得性功能障碍，如感染（如HIV）、药物（如免疫抑制剂）、营养不良、肿瘤、放疗等。这类疾病更为常见，且可能在控制原发因素后得到改善。

原发性免疫缺陷病概述遗传学特点原发性免疫缺陷病是由基因突变或染色体异常导致的遗传性疾病，可通过常染色体显性、隐性或X连锁方式遗传。已发现超过400种相关基因，其突变导致免疫系统发育或功能异常。发病年龄特点多在婴幼儿时期发病，根据缺陷类型不同，临床表现时间可有差异。某些轻型免疫缺陷可能直到成人期才被发现。流行病学数据总体发病率约为1/10000，但由于诊断难度大，实际发病率可能被低估。不同种类的原发性免疫缺陷病发病率差异显著，某些罕见类型如重度联合免疫缺陷可能仅为1/50000-1/100000。

继发性免疫缺陷病概述感染因素HIV、麻疹病毒等病毒感染可直接损害免疫细胞药物因素免疫抑制剂、细胞毒性药物等治疗药物物理因素放射治疗对免疫组织的损害疾病因素肿瘤、自身免疫病等基础疾病的影响继发性免疫缺陷病是由各种外部因素导致的后天获得性免疫功能障碍。这些因素可能影响免疫系统的一个或多个环节，导致机体免疫防御能力下降，易于发生感染。与原发性免疫缺陷不同，继发性免疫缺陷通常在去除原因后可以得到部分或完全恢复。

原发性与继发性对比对比项目原发性免疫缺陷继发性免疫缺陷病因基因突变或染色体异常外部因素（感染、药物等）发病年龄多在婴幼儿期任何年龄均可家族史常有阳性家族史通常无家族聚集性可逆性通常不可逆去除原因后可能改善治疗方向替代治疗、基因治疗、干细胞移植控制原发疾病或因素原发性和继发性免疫缺陷病在病因、发病年龄、治疗方法等方面存在显著差异，需要采取不同的诊疗策略。原发性免疫缺陷病需要考虑基因诊断和遗传咨询，而继发性免疫缺陷病则需要寻找和控制诱发因素。

原发性免疫缺陷疾病的主要类型体液免疫缺陷B细胞或抗体生成障碍，约占原发性免疫缺陷的50-60%细胞免疫缺陷T细胞发育或功能障碍，约占10-15%混合型免疫缺陷T细胞和B细胞共同缺陷，约占15-20%3吞噬细胞功能缺陷中性粒细胞和巨噬细胞功能障碍，约占10-15%补体缺陷补体系统各成分缺陷，约占5-10%

体液免疫缺陷详细分类B细胞发育异常这类疾病主要表现为B淋巴细胞数量减少或缺乏，包括X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、常染色体隐性无丙种球蛋白血症等。患者通常在6个月龄后开始出现反复细菌感染。B细胞功能障碍这类疾病表现为B细胞数量正常但功能障碍，如共同可变性免疫缺陷病（CVID）、高IgM综合征等。患者可在任何年龄出现症状，常见反复呼吸道感染和消化道感染。特异性抗体缺陷这类疾病表现为特定类型免疫球蛋白缺乏，如选择性IgA缺乏症、IgG亚类缺乏症等。临床表现轻重不一，从无症状到反复感染均可见。

常见体液免疫缺陷病举例X连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变导致B细胞发育阻滞共同可变免疫缺陷病（C