医学遗传练习册及答案.docx

上海交通大学网络教育学院医学院分院

医学遗传学课程练习册

专业:护理学层次:专升本

遗传学与医学

一、单选题(每题1分,）

解题说明：每个考题下面都有A,B,Ｃ,D,Ｅ五个备选答案。解题时只许从中选出一个您认为最合适得答案,将此答案得编号字母圈出。

1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法就就是正确得?

A、先天性疾病一定就就是遗传性疾病

B、家族性疾病都就就是遗传性疾病

C、大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病

D、遗传性疾病一定就就是先天性疾病，但不一定就就是家族性疾病

E、遗传性疾病一定就就是家族性疾病,但不一定就就是先天性疾病

二、填充题(每格1分）

1、人类遗传性疾病可分为五大类,即染色体病,单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病,体细胞遗传病。

２、婴儿出生时即显示症状得疾病称为先天性疾病;一个家族有多个成员

患同一种疾病称为家族性疾病;因遗传因素而罹患得疾病称为遗传

性疾病。

第四章人类染色体和染色体病

一、单选题(每题１分)

１、一个患有先天性心脏病得幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮，哭声如猫叫,您认为此孩子有何种遗传病？

A、2１三体综合征Ｂ、1８三体综合征Ｃ、13三体综合征

Ｄ、5p-综合征Ｅ、4P-综合征

2、一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人得核型均为４6，XY,这对夫妻不育可能就就是由于其妻患有

A、脆性X染色体综合征B、女性假二型畸形C、睾丸女性化综合征

Ｄ、肾上腺皮质增生症E、以上均不就就是

3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1、45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛，无腋毛,肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小、您对此女青年有何印象?

A、先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)Ｂ、超雌综合征

C、睾丸女性化综合征D、女性假两性畸形Ｅ、真两性畸形

4、易位型先天愚型（Ｄown综合征)核型得正确书写就就是:

Ａ、45,XY，-1４,-21,+t(1４ｑ２１q)B、46,XY，－1４,+t（14q21ｑ)

C、46,XＹ，－２1,＋t(14ｑ2１qD、4６,ＸY,t（14q2１ｑ)

E、4６,XＹ,-14,+t(1４ｐ２1p)

5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊得脸容，其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口,伸舌，孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。您认为此男孩可能就就是

A、13三体综合征(Patau综合征）Ｂ、１8三体综合征(Eｄwarｄs综合征）

C、21三体综合征（Dowｎ综合征)D、4p-综合征(Woｌf综合征）

E、XYＹ综合征

6、关于女性假两性畸形，下列说法中那一个就就是正确得？

A、由染色体数量畸变引起得B、由染色体结构畸变引起

C、兼有两种不同得性腺D、仅有一种性腺,但性激素水平异常

E、以上均不对

二、名词解释(每题２分）

1、嵌合体(moｓａic)

一个个体得体细胞由二种或二种以上不同核型得细胞系组成称为嵌合体。如:4５,X0/46,XX

2、易位(traｎslocatiｏn)——系指染色体得节段位置发生改变,即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体得另一处或接到另一条染色体上去。

两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。造成甲染色体上有乙染色体得片段,而乙染色体上有甲染色体得片段

3、等臂染色体(isochromｏsｏｍe)

染色体得两臂带有相等得遗传信息。

4、罗伯逊易位(Roberｔｓoniantransｌoｃatｉoｎ)

就就是一种涉及两条近端着丝粒染色体得易位类型,其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近,整个染色体臂发生了相互易位,形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成得小染色体往往丢失。

5、臂间倒位(pericentriciｎversion）

包括了被两处断裂后得染色体断片,在这两处断裂后得断片随后颠倒扭转了180度后又重新连接,倒位得部分包括着丝粒。

6、环形染色体(rinｇchromosｏｍe)

断裂发生在染色体得两个臂得远端,远端断片往往丢失,两臂得断端彼此粘着形成环形结构。

三、写出下列核型符号得含义或根据题意写出核型符号(每题2分)

1、46,XY,dｅl(1）（q2１）

染色体得总数为46条,男性核型