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215230322009年2014年2个/天第30页，共40页，星期日，2025年，2月5日32520082013350第31页，共40页，星期日，2025年，2月5日2014年第三届DMD康复与治疗国际研讨会JesRanbek教授丹麦的神经肌肉疾病功能康复中心2014年8月23-24日“丹麦DMD病人生存时间提高到50-60岁！”第32页，共40页，星期日，2025年，2月5日罕见病公共政策制定的策略问题罕见病不是与常见病对立的概念，而是解决常见病的分型诊断和个体化治疗之路。罕见病人不是社会的负担，而是财富。罕见病是未来卫生经济领域国际间竞争的重要方向，我们国家必须后来追上，否则，落后就会挨打。第33页，共40页，星期日，2025年，2月5日面对“罕见病”时代，我们准备好了吗？第34页，共40页，星期日，2025年，2月5日第1页，共40页，星期日，2025年，2月5日第47期科学家与媒体面对面活动
关注罕见病2014-9-19第2页，共40页，星期日，2025年，2月5日故事从一个罕见病说起…….第3页，共40页，星期日，2025年，2月5日溶酶体贮积症LSDs
LysosomalStorageDisorders由于基因突变或染色体畸变导致的，溶酶体发挥其正常功能所需的一种或多种酶类分子，或调控分子，功能减弱或丧失引起的疾病成为溶酶体病。由于该类疾病常常可见相应的底物或／和其衍生物在溶酶体内大量累积，因此通常称之为溶酶体贮积症。在遗传病分类上属于遗传代谢性疾病。Clathrin-coatedlysosome第4页，共40页，星期日，2025年，2月5日贮积物的性质和形态可以作为鉴别诊断的依据NCL1NCL2NCL3NeuronalCeroidLipofuscinosis(NCL)第5页，共40页，星期日，2025年，2月5日溶酶体贮积症分类Mucopolysaccaridoses粘多糖贮积病Glycoproteinoses糖蛋白贮积病Glycogenstorage糖原贮积病Sphingolipidoses神经鞘脂贮积病Lipidstoragedisorders脂质贮积病Multipleenzymedefects多酶缺陷Transportdefects转运缺陷第6页，共40页，星期日，2025年，2月5日FabryDiseaseAnderson-FabryDiseaseDrJohannesFabryDrWilliamAnderson第7页，共40页，星期日，2025年，2月5日FabryDiseaseAngiokeratomaCorporisDiffusum弥漫性躯体性血管角化瘤第8页，共40页，星期日，2025年，2月5日FabryDiseaseX-linkedLysosomalStorageDisorderDeficiencyofα-galactosidaseA(GLA)Accumulationofglobotriaosylceramide(Gb3)第9页，共40页，星期日，2025年，2月5日FabryDiseaseMorethan250kindsofGLADNAmutationsMajorityofthemarepointmutations第10页，共40页，星期日，2025年，2月5日FabryDiseaseFrequency?1/55,000maleJAMA.1999;281:249-541/3,100maleAm.J.Hum.Genet.2006;79:31-40,Basedonthisresult,Fabrybecamethemostcommonlysosomalstoragedisorder.第11页，共40页，星期日，2025年，2月5日ClassificationbyClinicalFeaturesTypicalAtypical,Cardiacvariant第12页，共40页，星期日，2025年，2月5日TypicaldiseasecourseinaclassicallyaffectedmalehemizygotewithFabrydisease.第13页，共40页，星期日，2025年，2月5日FabryDiseaseRecessive?Wangetal.Genet.Med.9:34-45,2007
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