低深度全基因组重测序的遗传变异解读和基因型推断 第 1 部分：通用要求（公开征求意见稿）.pdfVIP

ICS07.100

CCSA40

团体标准

T/LTIAXXXX—2021

低深度全基因组重测序的遗传变异解读和

基因型推断

第1部分：通用要求

Thequalitystandardofvariationinterpretationandgenotype

imputationinlowpasswholegenomeresequencing-

Part1:Generalrequirement

（征求意见稿）

2021-XX-XX发布2021-XX-XX实施

深圳市生命科技产学研资联盟发布

T/LTIAXXXX—2021

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定

起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由深圳市生命科技产学研资联盟提出并归口。

本文件起草单位：深圳华大生命科学研究院、深圳市生命科技产学研资联盟、深圳市早知道科技有

限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、深圳华大智造科技股份有限公司、深圳华大基因科技服务有

限公司、深圳华大基因科技有限公司、北京知因新生活细胞生物科技有限公司

本文件主要起草人：

本文件为首次发布。

II

T/LTIAXXXX—2021

低深度全基因组重测序的遗传变异解读和基因型推断

第1部分：通用要求

1范围

本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的

要求。

本文件适用于人类、动物、农作物等一系列已建立国际通用的标准参考基因组的物种样本低深度全

基因组数据分析。

本文件适用于全基因组重测序深度低于10X的基因组数据分析。

本文件适用于使用低深度全基因组重测序数据对个体进行遗传变异解读。

本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T29859-2013生物信息学术语

GB/T34798-2017核酸数据库序列格式规范

T/SZGIA2-2018人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

测序sequencing

测定氨基酸或者核苷酸序列的过程。

[来源：GB/T29859-2013，2.4.13]

核酸数据库thenucleicaciddatabase

以核酸序列为基本内容，并附有核酸序列注释信息的数据库。

[来源：GB/T34798-2017，3.1]

位置location

一个或一段碱基在另一段较长碱基上的相对坐标位置。

[来源：GB/T34798-2017，3.6]

读长readlength

测序的下机数据里，每一条序列的长度，也称为测序长度或序列长度。

注：以碱基对(bp)为单位，常见的读长有50bp、90bp、100bp、150bp等。

测序类型sequencingtype

测序时采用的文库构建类型和对应的测序方法。

注：一般分为双端测序和单端测序。