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非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版）

【摘要】非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一种以微血管病性溶血性贫血、血

小板减少和多器官损伤为特征的血栓性微血管病，肾脏受累最为显著。aHUS主

要由补体旁路途径调控异常引起，触发因素包括感染、妊娠、手术等。补体抑制

剂在aHUS的治疗中发挥重要作用，通过阻断补体系统的异常激活，有效改善患

者的预后。本共识由非典型溶血尿毒综合征多学科共识协作组基于最新的文献和

指南制订，讨论了aHUS的发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗策略，旨在为中国

aHUS的规范化诊疗提供指导和参考。

【关键词】非典型溶血尿毒综合征；补体途径，旁路；补体抑制剂；诊

断；治疗；多学科诊疗

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）属于血栓性微血管病（TMA）的一种，TMA

的临床表现主要包括微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少和多器官损伤，

包括肾、脑、眼、心脏、胃肠系统等器官，而aHUS以肾脏受累最为显著［1］。

目前认为aHUS是先天性或获得性补体旁路途径调控异常所致的TMA［2-3］，

即补体介导的TMA（CM-TMA）。近年来，随着对TMA发病机制研究的深入，学

者们发现部分“继发性TMA”患者也存在补体过度活化现象，如恶性高血压［4

-5］、妊娠［6-7］、造血干细胞移植［8］、实体器官移植［4］、自身免疫

性疾病［9-10］，以及感染［11］、药物和肿瘤等多种诱发因素［12-13］，

属于aHUS。鉴于我国aHUS治疗尚缺乏规范化流程，为此，非典型溶血尿毒综合

征多学科共识协作组积极组织跨学科专家制订本共识，旨在推动我国aHUS的诊

断和治疗，以改善患者预后。

本共识对PubMed、Embase、Medline、CochraneLibrary、Ovid循证医学数

据库和中国知网、万方数据资源系统、中国生物医学期刊文献数据库、中国期刊

全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库（VIP）、中

国循证医学/Cochrane中心数据库进行系统检索，检索时间为2014年1月31日

至2024年2月29日。文献纳入标准：（1）涉及的研究对象为aHUS患者；（2）

关于aHUS诊疗相关的指南/共识类文件、临床试验、荟萃分析、观察性研究和综

述。

证据评价：为了确保共识的科学性和严谨性，专家们还参考了国际上应用最

广的推荐分级的评估、制订与评价（GRADE）分级系统［14］，结合我国临床实

践进行简化，将推荐质量分级分为3个等级，推荐强度分为2个等级［14］（表

1），并按照aHUS的发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗等分章节给出推荐意见和

相应的证据总结。

一、aHUS的发病机制

目前认为aHUS发病的主要机制是在存在补体调节蛋白或补体固有蛋白基因

变异或存在抗补体H因子（CFH）抗体的基础上，由于感染、妊娠、手术等触发

因素作为二次打击，导致补体旁路途径的异常激活和内皮损伤。超过半数的aHU

S患者体内可检测到补体基因变异或抗CFH抗体［15］。其中，CFH、CFHR、CFI、

MCP、C3、CFB等基因变异与aHUS的发病易感性增加显著相关［16］。其中，CF

H基因变异最为常见，约占aHUS的20%~30%。此外，约10%~15%的患者存在MCP

基因突变，而C3、CFI和CFB基因突变分别约占aHUS患者的5%~10%、4%~10%和

1%~4%［17］。aHUS的遗传变异仅有50%的外显率。约6.25%~25%的欧洲aHUS患

者存在抗CFH抗体［18-21］，但是东亚的儿童发生率超过50%［22］。

因此，在预防和治疗aHUS时，综合考虑个体的遗传背景、环境触发因素以

及临床表现，制订个性化的治疗方案显得尤为重要［23-24］。

二、aHUS的诊断

推荐意见1：对于TMA患者，应进行血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）

活性及志贺毒素水平的检测，排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）和产志贺毒

素大肠埃希菌相关性溶血性尿毒综合征（STEC-HUS）后，应考虑aHUS（1B）

TMA的主要临床表现为MAHA、血小板减少和多器官受累，其临床表现与TMA

的病变范围和累及不同器官造成的功能障碍有关。MAHA主要包括血红蛋白100g

/L，网织红细胞升高，乳酸脱氢酶（LDH）升高，外周血涂片有破碎红细胞1%；

9

血小板减少