超声引导下甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺活检热点问题：甲状腺结节穿刺活检中分子检测的适应证.pdfVIP

超声引导下甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺活检热点

问题：甲状腺结节穿刺活检中分子检测的适应证

【摘要】甲状腺癌发病率在全球范围内保持持续增高的态势，超声引导下甲状

腺结节和颈部淋巴结穿刺活检是临床管理决策的重要组成部分。从2016年到20

24年，国内外多个协会发布、更新指南共识，但主要在5个热点问题上仍存在

争议，包括：甲状腺结节穿刺的适应证和禁忌证，甲状腺穿刺粗针和细针的选择，

甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺的并发症及处置，分子检测的适应证，颈部淋巴结

穿刺活检及洗脱液甲状腺球蛋白检测。本文是系列文章的第4篇，聚焦于超声引

导下甲状腺结节穿刺活检中分子检测的适应证。本系列文章围绕以上5个热点问

题，对各大国内外重要指南进行比较，结合最新文献，为实现甲状腺结节及甲状

腺癌规范化管理提供循证依据。

【关键词】甲状腺癌；诊疗指南；专家共识；规范诊疗；分子检测

随着分子生物学技术的迅速发展，分子检测在甲状腺结节的诊断和管理中发

挥着日益重要的作用。甲状腺癌的全球发病率持续上升，而超声引导下细针穿刺

活检（fineneedleaspiration，FNA）作为常规诊断手段，仍有20%~30%的病

例存在不确定性诊断［1-4］。分子检测作为一种重要的辅助工具，能够有效减

少部分病例的不确定性，但其临床应用仍面临成本效益、结果解读复杂性等挑战

［3-4］。

目前，现有指南对分子检测技术的选择和具体应用方法提供了参考建议，但

在实际临床实践中的适用性仍存在差异。这些推荐需结合各医疗中心的实际情况

进一步验证和优化，以促进诊疗水平的持续提升［3，5-18］。

本文作为系列文章的第4篇，聚焦于超声引导下甲状腺结节穿刺活检中分子

检测的适应证。通过比较主要指南的推荐、结合最新研究成果，本文旨在探讨分

子检测对临床决策和患者管理的影响，为优化诊疗策略和实现个体化管理提供科

学依据。

一、分子检测用于甲状腺结节的辅助诊断

在超声引导下甲状腺结节穿刺活检中，分子检测的主要应用集中于辅助诊断、

风险评估和治疗决策。通过检测BRAF、RAS、RET/PTC等基因变异，分子标志物

可识别与甲状腺癌发生发展密切相关的分子特征，为恶性潜能评估和手术决策提

供依据。尽管其临床应用仍面临挑战，但随着技术进步，分子检测在优化诊疗策

略和实现个体化管理中的作用愈加突出。

（一）分子检测辅助细胞病理学不确定的甲状腺结节的诊断

国内外指南对分子检测适应证的建议类似，多用于细胞学结果不确定的甲状

腺结节，即甲状腺细胞病理学BethesdaⅢ类（意义不明确的异型性或滤泡性病

变）和Ⅳ类（滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤）结节［3，7-9，13，16］。这些

结节约占FNA细胞病理学报告的20%~30%，其恶性风险分别为13%~30%和23%~34%，

术后病理证实大多数为良性［16，19］。分子检测通过补充恶性风险评估，有助

于明确诊断，减少不必要的手术［3，7-9，13，16］。对于BethesdaⅢ类结

节，中华医学会（ChineseMedicalAssociation，CMA）和美国内分泌外科医

师协会（theAmericanAssociationofEndocrineSurgeons，AAES）推荐重

复FNA或粗针穿刺活检（coreneedlebiopsy，CNB），并结合分子检测结果进

行诊断。而10%~30%的此类结节在重复FNA后细胞学结果仍不确定，此时可基于

临床危险因素、超声特征以及患者的意愿选择随访观察或诊断性手术切除［3，1

3］。对于BethesdaⅣ类结节，FNA和CNB均难以准确判断良恶性，虽然诊断性

手术切除仍是长期标准，但分子检测结合临床和超声特征能够提高恶性风险预测

水平，从而辅助临床决策［8-9，16-17］。

（二）分子检测提高细胞学结果不确定的甲状腺结节的诊断准确率

研究显示，对于细胞学结果不确定的甲状腺结节，分子检测的阴性结果可将

恶性风险降至约5%，接近FNA结果为良性结节的风险水平［13］。术前FNA联

合BRAFV600E基因突变检测显著增加了BethesdaⅢ类甲状腺结节的PTC检

出率（P0.028），其特异度达100%，敏感度为69%［20］。癌症基因组图谱（T

heCancerGenomeAtlas，TCGA）数据库的研究发现，97%的PTC至少存在一种

分子变异，其中90%为点突变或基因融合［21］。对于Bet