出生缺陷干预与常见遗传病的防治.ppt

③既往生育史：应了解育龄妇女的月经情况及流产、死胎死产等不良孕产史。这些资料有助于安排进一步的检查，如习惯性流产提示有必要进行遗传咨询、环境暴露史的调查及生殖道检查。再如月经不规律，特别是出血过多和闭经可能与下丘脑垂体功能异常有关。第94页，共160页，星期日，2025年，2月5日④慢性疾病:在慢性疾病中研究得较多的是孕妇患有糖尿病和苯丙酮尿症的异常妊娠结局。孕妇糖尿病导致的不良妊娠结局大多是致死性的，或者严重失能，累及一个或多个器官的畸形。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸水平增高导致的疾病，如果没有得到及时的确诊，患有该病的孕妇容易自发流产，胎儿出现低出生体重、小脑畸形、神经发育迟滞等多种不良妊娠结果。第95页，共160页，星期日，2025年，2月5日⑤患病用药史：大量研究证明，相当一部分药物可能引起胎儿畸形。如服用抗癫痫药物的妇女，其后代的畸胎发生率是正常孕妇的2-3倍。第96页，共160页，星期日，2025年，2月5日⑥感染性疾病：一些病原体，如风疹病毒、乙肝病毒和弓形虫等可导致胎儿宫内或产时感染，导致自然流产和出生缺陷，尤其是大脑、眼和耳发育异常，给存活患者带来终生影响。性传播疾病是风险评估的重要内容之一，如果单纯疱疹、阴道滴虫病、梅毒、艾滋病等性传播疾病在孕前没有得到有效治疗，同样会增加不良妊娠结局的发生率。第97页，共160页，星期日，2025年，2月5日⑦工作和生活环境风险:无论在工作单位还是在家里都有可能暴露于各种各样的有毒化学物质，比如，家庭中孕妇被动吸烟、装修中的甲醛、生产车间中接触苯。越来越多的证据表明有毒化学物质在导致生殖功能异常中起着重要的作用。环境污染物的风险评估首先可通过询问调查了解工作和家庭环境中可能存在的致畸物，必要时可由专业部门进行检测。第98页，共160页，星期日，2025年，2月5日⑧不良生活方式和行为：生活中一些不良生活方式对胎儿也有较大的影响，如吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和低出生体重，酗酒可引起胎儿酒精综合症等，咖啡因可能导致孕妇发生自然流产。第99页，共160页，星期日，2025年，2月5日⑨营养：宏观营养素和微量营养素的缺乏与不良妊娠结局均有密切的关系。在孕前采取健康的饮食模式能够为健康妊娠提供所需的适量营养素，并且围孕期补充叶酸预防神经管畸形的效果已经得到许多研究的验证。第100页，共160页，星期日，2025年，2月5日--高危人群筛查 对本地区高发、危害大以及有明确干预措施的病种开展筛查；各地可以“病残儿医学鉴定及其父母再生育审批”工作为切入点，发现遗传性疾病高危人群，一般包括对唐氏综合症、神经管畸形、地中海贫血和TORCH等的筛查。有利于对高危人群进行孕前重点干预和孕期重点监控。第101页，共160页，星期日，2025年，2月5日一级预防的孕期保健指导孕妇合理营养，保证怀孕期间能摄入充足的蛋白质与维生素、微量元素等，注意膳食平衡。预防感染谨慎用药改变不良的生活习惯远离或避免接触有害的环境因子积极处理妊娠的合并症指导做好产前检查第102页，共160页，星期日，2025年，2月5日围产期保健大力提倡产妇住院分娩减少胎儿窘迫和新生儿窒息 产前及产时缺氧是胎儿围产期死亡的主要原因，胎儿缺氧时间长或处理不及时，也是导致新生儿智力低下或脑瘫的重要原因。第103页，共160页，星期日，2025年，2月5日●出生缺陷的二级预防：是一级预防的补充，其目的是在孕期尽早通过产前筛查和产前诊断，发现胎儿的缺陷，并根据父母的知情选择，通过选择性的终止妊娠阻止有严重发育缺陷或严重遗传病胎儿出生。第104页，共160页，星期日，2025年，2月5日产前筛查与产前诊断方法的技术特点方法诊断的疾病谱或用途实施时间主要优点缺点母血筛查（PAPP-A、AFP、Fβ-HCG、uE3开放性神经管缺陷、唐氏综合症10-20周无创伤性产前筛查方法目前能进行的疾病谱窄羊水成分分析、蛋白质分析遗传性代谢疾病，开放性神经管缺损（限于羊膜腔穿刺）绒毛穿刺取样9-11周羊水穿刺16-22周限于羊水成分改变和血液中能体现异常的疾病，明确病因属于创伤性产前诊断方法，对孕妇及胎儿有一定风险染色体分析、酶学分析和基因诊断染色体疾病，胎儿性别鉴定，遗传性代谢疾病，所有可用DNA方法检测的疾病脐静脉穿刺18周至足月可诊断的疾病谱广，能明确病因属于创伤性产前诊断方法，对孕妇及胎儿有一定风险第105页，共160页，星期日，2025年，2月5日产前筛查与产前诊断方法的技术特点方法诊断的疾病谱或用途实施时间主要