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结节性硬化症的多系统损害与治疗结节性硬化症是一种罕见的遗传性多系统疾病，发病率约为1/10,000-1/6,000。这种疾病由TSC1或TSC2基因突变导致，可影响皮肤、大脑、肾脏、肺部等多个器官系统。??????
结节性硬化症概述遗传特点又称为Bourneville病，是一种常染色体显性遗传病。患者具有多系统受累的特征。临床表现表现多样化，可影响不同器官系统，症状各异。需注意早期诊断和干预。诊疗策略需要神经科、皮肤科、肾脏科等多学科协作诊治。整体管理至关重要。
发病机制基因突变TSC1（位于9q34）或TSC2（位于16p13.3）基因突变功能异常异常蛋白导致mTOR信号通路失调细胞增殖导
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