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;;;常用的实验室检测技术及
本系统突出特点;临床应用;先天愚型概况;有趣的是,不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;
??智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。;;神经管缺陷的概况;开放性神经管缺陷(ONTD)
基于不同人群,发病率为1/1000
95%的ONTD是偶然发生的
基因和环境因素都可能产生影响;常用术语;由于唐氏综合征患儿发育缓慢,导致孕中期HCG浓度偏高,AFP偏低。如图1(正常)、图2(患者)。?
SC-1金标快速定量仪通过检测孕妇血清中AFP和HCG浓度(二联法),再综合孕妇年龄等因素,评估出胎儿患有唐氏综合征的风险率。;;产前筛查流程图;1、筛查对象
所有怀有单胎、活胎胎儿的孕妇
;检验医师需要注意的事项;;;;
采用国家批准的仪器和试剂
坚持科学态度,知情同意的原则,
签定知情同意书。
加强实验操作的规范性
与诊断中心建立良好的信息沟通
;谢谢聆听!
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