基于纵向二维应变技术的家族性高胆固醇血症患者左心室功能精准评估与机制探究.docx

基于纵向二维应变技术的家族性高胆固醇血症患者左心室功能精准评估与机制探究

一、引言

1.1研究背景与意义

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，其主要特征为血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著增高。在正常生理状态下，人体通过一系列复杂的代谢机制维持血脂平衡，而FH患者由于基因突变，导致低密度脂蛋白受体（LDL-R）功能缺陷或不足。这使得LDL-C无法正常被细胞摄取和代谢，大量LDL-C在血液中积聚。流行病学研究表明，在全球范围内，FH的发病率约为1/500，而在某些特定