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2025出生缺陷防控培训试题(及答案)

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C

解析：先天性心脏病、唐氏综合征和神经管缺陷都是常见的出生缺陷。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形；唐氏综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病；神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂等。而近视通常是由于后天的用眼习惯、环境等因素引起的，不属于出生缺陷。

2.出生缺陷一级预防的主要措施是（）

A.孕前和孕早期保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.以上都不是

答案：A

解析：出生缺陷的一级预防是指在孕前和孕早期采取的一系列措施，以预防出生缺陷的发生，包括健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等。产前筛查和诊断属于二级预防，目的是在孕期尽早发现胎儿的异常；新生儿疾病筛查属于三级预防，是在新生儿出生后对一些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行筛查。

3.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.神经管缺陷

D.唇腭裂

答案：C

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要。孕妇在孕早期缺乏叶酸，会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病的发生与多种因素有关，如遗传、环境等；唐氏综合征是染色体异常导致的；唇腭裂的发生与遗传、环境、药物等多种因素有关，但与叶酸缺乏没有直接的因果关系。

4.以下哪种情况不属于高风险妊娠（）

A.孕妇年龄小于18岁或大于35岁

B.孕妇患有高血压

C.孕妇体重正常

D.孕妇有不良孕产史

答案：C

解析：孕妇年龄小于18岁或大于35岁，其卵子质量可能相对较差，胎儿发生染色体异常等出生缺陷的风险增加；孕妇患有高血压，可能会影响胎盘的血液供应，导致胎儿生长受限、胎儿窘迫等；孕妇有不良孕产史，如多次流产、死胎、畸形儿分娩史等，再次妊娠发生出生缺陷的风险也会增加。而孕妇体重正常一般不属于高风险妊娠的范畴。

5.唐氏综合征的主要诊断方法是（）

A.超声检查

B.血清学筛查

C.染色体核型分析

D.基因检测

答案：C

解析：染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。唐氏综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）导致的，通过染色体核型分析可以准确地检测出染色体的数目和结构是否异常。超声检查可以发现一些胎儿结构畸形，但不能诊断染色体疾病；血清学筛查可以筛查出唐氏综合征的高风险人群，但有一定的假阳性和假阴性率；基因检测主要用于检测某些单基因疾病，对于唐氏综合征的诊断不如染色体核型分析准确。

6.孕期感染以下哪种病原体可能导致胎儿先天性风疹综合征（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.弓形虫

D.单纯疱疹病毒

答案：A

解析：风疹病毒感染孕妇后，可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿先天性风疹综合征，主要表现为先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等。巨细胞病毒感染可导致胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、黄疸等；弓形虫感染可引起胎儿脑、眼等器官的损害；单纯疱疹病毒感染可导致胎儿皮肤疱疹、脑炎等。

7.以下哪种食物富含叶酸（）

A.牛奶

B.鸡蛋

C.绿叶蔬菜

D.肉类

答案：C

解析：绿叶蔬菜是叶酸的良好来源，如菠菜、生菜、西兰花等。牛奶主要富含蛋白质、钙等营养物质；鸡蛋富含蛋白质、脂肪、维生素等；肉类主要提供蛋白质、铁等营养物质，但叶酸含量相对较低。

8.产前诊断的最佳时间是（）

A.孕1013??周

B.孕1520??周

C.孕2024周

D.孕2832周

答案：B

解析：孕1520??周是进行血清学筛查和羊水穿刺等产前诊断的适宜时间。血清学筛查主要检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。羊水穿刺可以获取胎儿的细胞进行染色体核型分析等检查，孕1520??周时羊水相对较多，胎儿较小，穿刺相对安全。孕1013??周主要进行NT检查（胎儿颈项透明层厚度测量）；孕2024周主要进行胎儿系统超声检查，以发现胎儿结构畸形；孕2832周主要进行胎儿生长发育的监测。

9.新生儿疾病筛查一般在出生后（）进行

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时后

D.1周后

答案：C

解析：新生儿疾病筛查一般在出生后72小时后，充分哺乳后进行。因为一些疾病的筛查指标在新生儿出生后的早期可能不稳定，充分哺乳后可以使这些指标更准确地反映新生儿的身体