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中国心肌病综合管理指南2025汇报人：2025-06-08

目录CATALOGUE引言心肌病定义与分类心肌病诊断评估流程和方法基因检测和遗传咨询各种心肌病的临床表现和特点

01引言PART

心肌病概述心肌病患病率高企，病因错综复杂，临床表现多样，预后黯淡，且与遗传因素紧密相连。近年来，心肌病定义不断演进，分类日益精细。心肌病高发影像与分子遗传技术飞跃，心肌病诊疗迈入复兴期。机制、定义、分类、诊疗策略持续演变，需系统化诊疗流程与规范，以提升诊疗与管理效能。诊疗新进展

心肌病诊疗指南2023年ESC首推心肌病综合管理指南，引领诊疗规范化。鉴于心肌病谱广患众多，循证前进，我国亟需专家共识，以精准指导心肌病诊疗实践。指南必要性国家心血管病中心心肌病专科联盟携手中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会，汇聚专家智慧，匠心独运，共筑心肌病诊疗指南。指南撰写团队0102

心肌病管理指南01推荐强度与证据本指南沿袭国际通用术语，详尽阐述诊断与治疗推荐等级及证据水平，确保评估精准无误，决策科学有据，推动心肌病诊疗实践迈向新高度。02诊断评估流程疑诊或确诊心肌病患者均需接受全面系统性评估，以明确病因（Ⅰ级推荐，C级证据）。此流程旨在精准识别患者状况，为后续治疗奠定坚实基础。

02心肌病定义与分类PART

心肌病定义心肌病为一组复杂的心肌疾病，其特点在于心肌结构和（或）功能发生异常，且这些异常不能用高血压、冠心病、瓣膜病及先天性心脏病等常见病因来充分解释。心肌病定义诊断心肌病需排除其他常见心脏病因，关注心肌结构和功能异常。综合临床表现、实验室检查、影像学及组织活检等，全面评估患者状况，以确诊心肌病。心肌病诊断

心肌病分类包括肥厚型、扩张型、限制型等，每型又可细分为多种亚型，如心律失常相关、代谢性、淀粉样变等，涵盖心肌受累的各种情况和特异性损伤。心室心肌病主要影响心房结构与功能，致心律失常性右心室心肌病（ARVC）为典型，我国HCM患病率约1/625，随影像与遗传技术进步，实际患病率或更高。心房心肌病

DCM患病率与HCM相当，约1/5000~1/2000，其他类型心肌病患病率数据尚不充足。由于诊断方法的限制，心肌病的实际患病率可能被显著低估。心肌病患病率我国心肌病疾病负担显著增加，住院人次同比增长25.5%，门诊和住院人数较2017年分别增加了38.6%和33.0%，HCM和DCM最为常见，占90%以上。心肌病就诊趋势0102流行病学特点

疾病负担与增长趋势01心肌病负担增加40岁以上是主要就诊年龄段，男女比例约为2:1，提示心肌病在中年人群中的高发趋势，随着人口老龄化的加剧，心肌病的疾病负担预计将持续增加。02心肌病治疗挑战由于心肌病病因复杂多样，缺乏特效治疗方法，且疾病进展隐匿，早期诊断较为困难，因此心肌病的治疗和管理面临诸多挑战。

03心肌病诊断评估流程和方法PART

病史采集与评估详尽病史采集，聚焦家族遗传、非心脏症状如耳聋、血管问题，及骨骼肌受累等，这些均可能暗示代谢性或综合征性心肌病的存在，需深入探究以明确诊断。病史采集深入评估家族史，关注心肌病及相关事件，如猝死、心衰等，绘制家系图揭示遗传模式，区分常染色体显性、X连锁、线粒体遗传，注意无家族史不能排除遗传病因。家族史评估

实验室检查与评估针对疑诊心肌病，需完善血常规、肝肾功能、尿蛋白、心肌酶谱等基本检查，以初步筛查潜在病因，为后续精准诊断奠定基础，确保治疗方案的针对性与有效性。常规检查若常规检查提示特定心肌病可能，建议采用基因检测技术作进一步诊断。通过深入剖析致病基因，明确病因，为制定个性化治疗方案提供科学依据，助力患者康复。特异性检查

心电学检查与评估心肌病患者心电异常或早于结构功能改变，特殊异常如房室阻滞、心室预激等可直接指向诊断。建议首诊即行12导联心电图与动态心电图，定期复查以监测病情。心电学监测动态心电监测在心肌病诊断中至关重要，不仅有助于捕捉到一过性心电异常，还能为评估猝死风险提供重要参考，定期复查能及时更新患者的心脏健康状况。动态心电监测0102

超声心动图检查与应用超声心动图评估经胸超声心动图在心肌病评估中全面且关键，能监测心脏结构功能、血液动力学及室壁运动，准确评估心肌应变，为疾病进展与风险分层提供坚实依据。心肌应变评估超声心动图技术中的心肌应变评估，以其高敏感性与特异性，揭示心肌微小功能障碍，精准鉴别心肌肥厚原因，为心肌病诊断与治疗提供了有力支持。其他超声技术心室壁机械离散度评估、三维超声心动图及心脏声学造影等高级超声技术，在心肌病诊断中各显神通，提升了诊断的精确度，为精准医疗提供了坚实支撑。

心脏磁共振成像与评估CMR通过多序列、多参数、多平面成像实现心脏结构、功能和组织特征的一站式全面评估，为心肌病诊断提供精准信息，是现代医学影像学的重要里程碑。CM