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基于MLPA和外显子组测序的杜氏贝氏肌营养不良症分子诊断新方法探索与验证

一、引言

1.1研究背景

杜氏贝氏肌营养不良症（Duchenne/BeckerMuscularDystrophy，DMD/BMD）作为一种常见的X染色体连锁隐性遗传疾病，严重威胁着人类健康。其发病率在男性婴儿中相对较高，DMD发病率约为活男婴的3.3/10万，BMD发病率为约十万分之8。该疾病主要影响肌肉系统，导致进行性肌肉萎缩和肌无力，给患者及其家庭带来了沉重的负担。

从遗传特性来看，DMD/BMD由抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin，DMD）突变引起，该基因位于染色体Xp21.2区，全