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妊娠滋养细胞疾病教学

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目录

CONTENTS

01

疾病概述

02

病理学基础

03

临床表现

04

诊断与鉴别

05

治疗策略

06

预后与随访

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疾病概述

定义与发病机制

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定义

妊娠滋养细胞疾病是一组源于胎盘滋养细胞的肿瘤和瘤样病变，包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌和胎盘部位滋养细胞肿瘤。

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发病机制

与胎盘滋养细胞异常增生、浸润和转移有关，涉及遗传、内分泌、免疫和病毒等多种因素。

临床分类标准

又称良性葡萄胎，是最常见的一种妊娠滋养细胞疾病，表现为胎盘绒毛组织水肿、间质高度增生、滋养细胞增生等。

葡萄胎

是指葡萄胎组织侵入子宫肌层或转移至子宫外，引起组织破坏、出血等症状。

是指起源于胎盘种植部位的一种罕见妊娠滋养细胞肿瘤，临床上较少见。

侵蚀性葡萄胎

是一种高度恶性的妊娠滋养细胞肿瘤，继发于正常或不正常的妊娠之后，主要表现为阴道流血、子宫复旧不全、腹痛等。

绒毛膜癌

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胎盘部位滋养细胞肿瘤

流行病学特征

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妊娠滋养细胞疾病在妊娠中的发病率较低，但不同地区和种族的发病率有所差异。

发病率

有家族史的妇女患妊娠滋养细胞疾病的风险较高。

遗传因素

好发于生育年龄妇女，尤其是20-40岁年龄段。

年龄分布

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主要通过血行播散，最常见的转移部位是肺、阴道、盆腔和肝等。

转移途径

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病理学基础

滋养细胞异常增生

绒毛膜癌是一种恶性滋养细胞肿瘤，其特点是滋养细胞异常增生并广泛侵入子宫肌层及血管，甚至转移到身体其他部位。

绒毛膜癌

葡萄胎

滋养细胞肿瘤

葡萄胎是一种良性滋养细胞病变，其特征是胎盘绒毛组织异常增生，形成大小不等的囊泡，状似葡萄。

滋养细胞肿瘤包括绒毛膜癌和胎盘部位滋养细胞肿瘤等，这些肿瘤均具有滋养细胞的异常增生和侵袭性。

组织病理学特点

细胞滋养层与合体滋养层

正常胎盘的滋养层由细胞滋养层和合体滋养层两层组成，而妊娠滋养细胞疾病中，这两层细胞的形态和功能均发生异常。

绒毛结构异常

细胞异型性

妊娠滋养细胞疾病的绒毛结构异常，如绒毛膜癌的绒毛结构呈癌性增生，葡萄胎的绒毛则呈水肿性增大。

妊娠滋养细胞疾病的细胞异型性明显，细胞大小、形态、染色质分布等出现异常，且核分裂象增多。

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分子生物学机制

妊娠滋养细胞疾病的发生与多种基因突变有关，如p53、Rb等抑癌基因的失活，以及c-myc、Ras等癌基因的激活。

基因突变

表观遗传学异常在妊娠滋养细胞疾病的发生和发展中起重要作用，如DNA甲基化、组蛋白修饰等调控机制的异常。

表观遗传学异常

妊娠滋养细胞疾病中存在多种细胞信号传导通路异常，如EGFR、PDGFR等生长因子受体信号通路的过度激活，导致细胞异常增生和侵袭。

细胞信号传导通路异常

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临床表现

典型症状解析

阴道出血

妊娠滋养细胞疾病最常见的症状，表现为不规则阴道流血，量多少不定。

子宫复旧不全或不均匀性增大

病变部位肌层内出现大小不等的水泡状组织，导致子宫复旧不全或不均匀性增大。

卵巢黄素化囊肿

大量hCG持续刺激卵泡内膜细胞发生黄素化而形成，一般无特殊处理，可自行消退。

腹痛

当病变穿破子宫浆膜层或引起宫腔积血时，可出现急性腹痛。

体征与辅助检查

体征

超声检查

血清hCG测定

病理组织学检查

子宫异常增大、变软，宫颈管内偶有紫色或红褐色结节状突起，宫旁可见包块等。

是诊断妊娠滋养细胞疾病的重要手段，可明确子宫大小、肌层回声及宫腔内有无异常回声等。

hCG水平异常升高是妊娠滋养细胞疾病的重要特征之一，对诊断、病情监测及随访有重要意义。

是确诊妊娠滋养细胞疾病的金标准，但因其为有创检查，一般不作为首选。

并发症识别

子宫穿孔

妊娠滋养细胞疾病可导致子宫肌层组织破坏，穿孔风险增加。

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阴道转移

病变可经阴道壁转移至其他部位，形成阴道转移结节。

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肺转移

病变可经血行转移至肺部，形成肺转移瘤，出现咳嗽、咯血等症状。

03

盆腔转移

病变可累及盆腔器官，如卵巢、输卵管等，导致相应症状出现。

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诊断与鉴别

血清hCG水平

妊娠滋养细胞疾病患者血清hCG水平异常升高，且高于相应孕周的正常值范围。

血清hCG监测标准

动态监测

血清hCG水平的变化趋势对于疾病的诊断和治疗效果评估具有重要意义。

鉴别诊断

血清hCG水平升高还可见于其他情况，如双胎、多胎、异位妊娠等，需结合其他诊断方法进行鉴别。

影像学评估方法

是诊断妊娠滋养细胞疾病的重要手段，可明确病变部位、大小、形态及与周围组织的关系。

超声检查

对于特殊部位的妊娠滋养细胞疾病，如脑转移等，磁共振检查具有重要价值。

磁共振检查

影像学检查需结合临床表现和血清hCG水平进行综合分析，以提高诊断准确性。

影像学检查注意事项

病理学确诊流程

免疫组化检查