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第5版WHO儿童肿瘤分册特发于儿童软组织肿瘤解读

【摘要】WHO新近出版发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO软组织与骨肿瘤

分类，作为独立的分册，其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组

织病理、分子病理、发病机制和治疗的最新进展。其中软组织肿瘤在第5版WHO

软组织与骨肿瘤分类基础上进行了更新，内容针对儿童所特有肿瘤，并强调部分

以分子定义的儿童软组织肿瘤。本文结合文献，主要对WHO软组织肿瘤中特发于

儿童的肿瘤类型进行解读。

【关键词】软组织肿瘤；儿童；WHO

第5版WHO儿童肿瘤分类（以下简称“儿童WHO”）已发行，该版儿童肿瘤

分册共包含15个章节，对儿童不同系统肿瘤分别进行详细阐述，其中软组织与

骨肿瘤章节对儿童各种软组织肿瘤的临床、病理、分子遗传学、治疗及预后等特

征进行详细阐明。儿童WHO在第5版WHO软组织与骨肿瘤分类（以下简称“第5

版WHO”）基础上进行了更新，并强调特有的以分子改变为命名的肿瘤。本文主

要对WHO软组织肿瘤中特发于儿童的肿瘤类型进行解读。

儿童软组织肿瘤是一类包括多种肿瘤、错构瘤及以错构瘤和肿瘤相结合为特

征的复杂疾病，在儿童软组织肿瘤中，以良性软组织肿瘤多见，并且某些良性肿

瘤或错构瘤可能是肿瘤易感综合征或其他遗传性疾病的前哨事件。依据与第5

版WHO相同的组织学分类及分子进行分类，儿童WHO将儿童软组织肿瘤分为10

种类型，即（1）脂肪肿瘤；（2）纤维母细胞性/肌纤维母细胞性肿瘤；（3）所

谓的纤维组织细胞性肿瘤；（4）血管性肿瘤；（5）血管周细胞肿瘤；（6）平

滑肌性肿瘤；（7）横纹肌肿瘤；（8）胃肠道间质瘤；（9）周围神经鞘膜肿瘤；

（10）分化不确定性肿瘤。而针对儿童软组织肿瘤的分类对于制定肿瘤的治疗策

略有着至关重要的作用。

儿童WHO相较于第5版WHO，前者更加详细地介绍了幼年性玻璃样变纤维瘤

病（juvenilehyalinefibromatosis，JHF），以及对于进行性骨化性纤维发育

不良（fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP）增加了更为系统性的

内容，这两种肿瘤都是与遗传具有相关性的典型儿童非肿瘤性、肿瘤形成性疾病。

二代测序应用对于恶性肿瘤的诊断、治疗和预后重要程度日益突出，在此基础上，

儿童WHO与第5版WHO一样强调分子改变为基础的分类方式。分子定义的儿童实

体软组织肿瘤包括EWSR1-非ETS融合的圆细胞肉瘤（roundcellsarcomawit

hEWSR1-non-ETSfusions）和小儿NTRK重排梭形细胞肿瘤（pediatricNTR

K-rearrangedspindlecellneoplasm）。儿童WHO在泌尿系统疾病中也新介

绍了一种罕见的软组织肿瘤，即肾间变性肉瘤（anaplasticsarcomaofthek

idney，ASK），于2007年被首次描述并命名，现已被归入儿童WHO实体肿瘤中

的肾脏肿瘤章节。

在血管源性肿瘤中，儿童以良性血管病变多见，故与第5版WHO有很大区别

的是儿童WHO分册推荐采纳国际血管异常研究学会（TheInternationalSocie

tyfortheStudyofVascularAnomalies，ISSVA）的分类，共包括脉管肿

瘤（hemangioma）和脉管畸形（vascularmalformation）两大类，对其临床和

发病机制重新定义了良性血管病变。ISSVA分类删除了已明确属于脉管畸形的血

管瘤病，并且强调术语“血管瘤（hemangioma）”可分为先天性血管瘤（conge

nitalhemangioma，CH）、婴儿型血管瘤（infantilehemangioma，IH）及血管

肉瘤（angiosarcoma），其中CH按临床进程的不同可进一步分成3类，即快速

消退型（rapidlyinvolutingcongenitalhemangioma，RICH）、不消退型（n

on-involutingcongenitalhemangioma，NICH）和部分消退型（partiallyi

nvolutingcongenitalhemangioma，PICH）。此外，ISSVA分类还将脉管畸形

分为4类，即单纯性脉管畸形、混合性脉管畸形、有名称的大中型血管或有解剖

学名称的血管畸形和脉管畸形合并其他病变，其中单纯性脉管畸形包括淋巴管畸

形、毛细血