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验证报告：依据“农村学生营养改善计划”数据进行营养不

良多基因风险评分计算及验证

1研究目标

利用国家财政项目“农村学生营养改善计划”农村学生的学生营养健康状况监测数

据进行数据库清理、整理，对营养状况指标和营养状况缺乏基因风险指标进行方差分析、

非参数检验及相关性分析，研究营养状况指标与营养状况缺乏基因风险指标的关系，为

个性化营养指导提供依据。

2研究方法

2.1人群数据来源

人群数据来源于国家财政项目疾控中心营养所“农村学生营养改善计划”。该项-

11301-9

目对来自我国七个不同省份的名年级的中小学生进行了研究，研究中男女学

生数量基本各半。

2.2数据清洗

12.2

异常值的处理同“报告依据营养包队列数据建立营养评分算法及其验证”中

异常值的处理方法。

2.3检测指标

对参与国家财政项目-疾控中心营养所“农村学生营养改善计划”项目的1130名学

生进行血液采集，分离血清，进行血清中营养素指标检测，检测指标包括叶酸和维生素

B含量；另外对离心后分离的血细胞沉淀进行DNA提取及单核苷酸基因多态性（SNP）

12

1

检测，检测位点包括叶酸缺乏风险基因位点MTHFR:rs1801133、rs1801131、MTRR:

rs1801394；维生素B缺乏风险基因位点：FUT2:rs602662、FUT2:rs492602。

12

表1检测指标

营养状况指标营养缺乏风险SNP指标

MTHFR:rs1801133

叶酸MTHFR:rs1801131

MTRR:rs1801394

FUT2:rs602662

维生素B12

FUT2:rs492602

2.4营养不良多基因风险评分原理、公式

2.4.1原理

研究显示SNP影响人体营养素水平，但营养不良通常不是由于单个SNP位点的变

PRS

化引起的，目前多采用多基因风险评分（）法进行遗传风险分析。本团体标准中采

PRS

用营养不良多基因风险评分估计个体出现营养不良的风险。的计算方法较多，包括：

简单相加遗传风险评分；以OR值作为权重的遗传风险评分；直接基于logistic回归的

OR

多基因遗传风险评分等。以值作为权重的遗传风险评分被广泛应用于疾病风险预测

研究中，但是对于营养素水平的研究相对较少，本标准中采用简单相加遗传风险评分进

行单项指标的营养不良风险评估，各单项指标的分值之和进行个体营养不良基因风险评

估。

2.4.2公式

PRSΣRA/2n

（）

RA—单个营养素各SNP位点风险等位基因数量之和。

n—单个营养素SNP位点个数。

2.5营养不良多基因风险评分结果的判断

2

个体营养不良多基因风险评分与个体营养状况的关系需进行判断，针对现有人群的

检测指标（血清叶酸、维生素B）及对应的SNP检测位点（MTHFR:rs1801133、rs1801131、

12

MTRR:rs1801394；FUT2:rs602662、FUT2:rs492602）进行单项营养素缺乏风险预测验

证。由于尚无完整的各营养素指标（