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人类染色体医学遗传学研究;CONTENTS;01;染色体定义与化学组成;人类染色体分类体系;染色体功能与遗传信息传递;02;数目畸变类型（非整倍体/多倍体）;结构畸变类型（缺失/倒位/易位）;异常检测的临床意义;03;传统核型分析技术;FISH与微阵列技术;全基因组测序应用;04;唐氏综合征是最常见的染色体数目异常疾病，多了一条21号染色体，导致身体发育和智力发育迟缓。;染色体易位与白血病;性染色体异常疾病;05;;肿瘤染色体分析;遗传咨询流程规范;06;表观遗传调控新发现;基因编辑技术应用;伦理争议与法规完善;THANKS
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