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高风险人群筛查策略
侵入性诊断技术操作规范
无创产前检测（NIPT）进展;单基因病产前诊断突破
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全球实践与中国方案;生殖遗传学基础概述;;遗传规律（孟德尔定律、突变类型）;遗传性疾病分类及发病机制;人类生殖系统与遗传关联;;常见生殖遗传疾病（如染色体非整倍体）;遗传因素对生育能力的影响;产前诊断技术体系框架;以孕妇外周血检测为核心，包括无创产前DNA检测（NIPT）和血清学筛查。NIPT通过
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