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人类遗传性疾病研究演讲人：日期:
目录CATALOGUE02遗传模式类型03常见疾病分析04检测与诊断技术05治疗与预防策略06伦理与社会影响01疾病基础概念
01疾病基础概念PART
遗传性疾病定义遗传性疾病概述由遗传物质改变引起，可遗传给后代的疾病。01遗传性疾病分类单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。02遗传性疾病特点家族聚集性、垂直传递、先天性、终身性等。03
致病机制分类6px6px6px基因序列发生改变，导致蛋白质功能异常。基因突变线粒体基因突变，影响细胞能量代谢。线粒体遗传染色体数目、结构异常，导致遗传信息缺失或重复。染色体异常010302基因表达调控环节出错，导致蛋白
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