男性不育诊治方法与进展PPT课件.ppt

CFTR基因突变相关的CAVD患者接受ICSI前，其妻子需要进行CFTR基因突变检测，若妻子为突变携带者，当男方为纯合子变异时子代患CF病几率为50%，当男方为杂合子变异，子代患CF病风险为25%；若女方为正常，发生CF病风险为0.4%;子代需要进行CFTR基因缺失、CF病随访。男性不育常见病诊治------单/双侧输精管缺如治疗策略PESA-ICSI*1976年,Tiepolo等首先报道Y染色体长臂(Yq11)常染色质区存在精子发生相关基因,称为无精子因子(Azoospermiafactor,AZF)；1996年,Vogt等将AZF分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域。10%~15%NOA和5%~10%严重少弱精子症由Y染色体微缺失引起,现已发现,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc3个区域内至少有15个与精子发生相关的基因,男性不育常见病诊治------Y染色体微缺失*阮健，杜卫东.遗传.2010.男性不育常见病诊治------Y染色体微缺失*梗阻性无精子症不必进行微缺失筛查；严重少弱精子症和NOA需要进行微缺失筛查，有利于明确诊断和预后预测；若AZFa/b缺失，睾丸活检、穿刺不必进行；AZFc缺失通过ICSI助孕时，需告知微缺失会传给男孩，不会传给女孩，PGS+胚胎性别选择是避免遗传风险的选择；推荐选择。男性子代缺失后会精子发生障碍。男性不育常见病诊治------Y染色体微缺失*Y染色体微缺失伴无精子症治疗吗？AZFc缺失的NOA经过2年奔波治疗，极少量精子ICSI成功！！患者有毅力、财力，我们给人力，可能有效率；反复多次离心找精子；形态正常的精子是ICSI成功的关键；微量精子冻存和ICSI技术支持。男性不育常见病诊治------Y染色体微缺失*男性不育治疗体会配偶年龄及不育年限决定治疗方案的选择；男性不育不是一种独立疾病，与多方面相关，需从病因入手，个体化、综合治疗；多数患者难以发现明确病因，但多数患者愿意、也有必要进行非特异性、经验性治疗；首先尝试简单、方便、无创或微创的方法进行治疗，避免副作用大的药物或有创伤性的治疗方法，必要时选择复杂的助孕技术；重视一般治疗在治疗中的作用；同时评估女方生育能力，夫妻同治。*************34例无精子症患者接受细针穿刺细胞学检查；分析结果：生精功能减少7(20.6%)唯支持细胞综合症10(29.4%)生精功能阻滞8(23.5%)与睾丸活切（TESE）病理检查吻合率95.6%.Qublanetal.JObstetGynaecol.2002;22(5):527-31.------无精子症手术取精睾丸细针穿刺（TEFNA）男性不育治疗概述*Donosoetal.HumReprod,2007。（review）?------无精子症手术取精睾丸细针穿刺（TEFNA）男性不育治疗概述*100例NOA患者两侧睾丸分别行TEFNA和MD-TESE；两种方法总的SSR分别为10%和54%；Ei-Haggaretal.IntJAndrol.2008;31(6):595-601.TEFNASSR(%)MD-TESESSR(%)生精功能减少9100唯支持细胞综合症530生精功能阻滞16.716.7睾丸细针穿刺（TEFNA）------无精子症手术取精男性不育治疗概述*显微睾丸取精术（MD-TESE）Cornell大学MD-TESE的SRR在唯支持细胞综合症、生精功能阻止、生精功能减少患者中分别为：24%(5/21)、42%(8/19)、81%(31/39)。（1999）McGill大学MD-TESE的SRR为45.6%(45/99)。（2007）------无精子症手术取精男性不育治疗概述*显微睾丸取精术（MD-TESE）?Donosoetal.HumReprod,2007。（review）------无精子症手术取精男性不育治疗概述*显微睾丸取精术（MD-TESE）SatoruK.etal.FertilSteril,2008MD-TESE的ART临床结局------无精子症手术取精男性不育治疗概述*曲细精管的选取同一手术者初学时第1-50例患者MD-TESE时间较长，SRR为32%，第51-100例和第10