全外显子组测序在疑似小头畸形胎儿中的应用研究及临床预后评估.docxVIP

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2025-07-01 发布于中国
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全外显子组测序在疑似小头畸形胎儿中的应用研究及临床预后评估.docx

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全外显子组测序在疑似小头畸形胎儿中的应用研究及临床预后评估

一、引言

小头畸形是一种常见的胎儿异常疾病，表现为头部尺寸远小于正常同龄儿童，通常与多种遗传性疾病有关。全外显子组测序（WholeExomeSequencing,WES）作为一种先进的基因检测技术，在遗传性疾病的诊断和预后评估中发挥着重要作用。本文旨在探讨全外显子组测序在疑似小头畸形胎儿中的应用研究及临床预后评估。

二、研究方法

本研究采用全外显子组测序技术对疑似小头畸形胎儿进行基因检测。首先，收集疑似小头畸形胎儿的DNA样本，进行全外显子组测序。然后，对测序结果进行生物信息学分析，包括单核苷酸变异、插入/缺失变异等，以确定与小