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出生缺陷防治人才培训题库(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项属于出生缺陷的核心定义？

A.出生后一年内出现的结构或功能异常

B.胚胎或胎儿发育过程中发生的结构、功能或代谢异常

C.出生时存在的肉眼可见的体表畸形

D.遗传因素导致的智力障碍

答案：B

解析：出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构、功能、代谢、精神或行为等方面的异常，可发生于出生前、出生时或出生后，并非仅局限于体表或遗传因素。

2.我国最常见的严重出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.唐氏综合征

答案：A

解析：根据《中国出生缺陷防治报告（2023）》，先天性心脏病占我国出生缺陷总发生率的25%-30%，居首位。

3.叶酸缺乏最易导致的出生缺陷是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.先天性听力障碍

答案：B

解析：叶酸缺乏可导致胎儿神经管闭合不全，引发无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷，是一级预防的核心干预措施。

4.孕妇血清学唐氏筛查（中孕期）的主要检测指标是？

A.AFP、hCG、uE3

B.AFP、PAPP-A、游离β-hCG

C.游离雌三醇、抑制素A、hCG

D.胎儿颈项透明层厚度（NT）、鼻骨发育

答案：A

解析：中孕期血清学筛查（15-20+6周）通常检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3），结合孕妇年龄计算风险值。

5.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测目标是？

A.13-三体、18-三体、21-三体综合征

B.性染色体数目异常（如Turner综合征）

C.单基因遗传病（如地中海贫血）

D.结构异常（如先天性心脏病）

答案：A

解析：NIPT通过检测母体外周血中胎儿游离DNA，对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）的检出率＞99%，是目前应用最广泛的染色体非整倍体筛查技术。

6.产前诊断的“金标准”是？

A.超声检查

B.血清学筛查

C.绒毛活检或羊水穿刺的染色体核型分析

D.NIPT

答案：C

解析：绒毛活检（孕11-13+6周）或羊水穿刺（孕16-24周）获取胎儿细胞，进行染色体核型分析或基因检测，是目前确诊胎儿染色体异常的最可靠方法。

7.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生哪种出生缺陷的风险显著升高？

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.染色体非整倍体（如21-三体）

D.唇腭裂

答案：C

解析：高龄孕妇（≥35岁）因卵子减数分裂异常概率增加，胎儿染色体非整倍体（如21-三体、18-三体）风险显著升高，是产前诊断的主要指征之一。

8.新生儿疾病筛查的“两病”指？

A.苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）

B.先天性心脏病、听力障碍

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、地中海贫血

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、耳聋

答案：A

解析：我国新生儿疾病筛查基本项目包括PKU和CH，通过足跟血筛查，可早期发现并干预，避免智力和体格发育障碍。

9.孕20-24周系统超声筛查（“大排畸”）的主要目的是？

A.检测染色体异常

B.筛查胎儿结构畸形（如无脑儿、先天性心脏病、唇腭裂等）

C.评估胎儿生长发育指标（如双顶径、股骨长）

D.确定胎儿性别

答案：B

解析：孕20-24周是胎儿各器官结构发育的关键期，系统超声可筛查出约80%的严重结构畸形，是二级预防的核心技术。

10.以下哪项属于出生缺陷一级预防措施？

A.产前筛查与诊断

B.新生儿疾病筛查

C.孕前叶酸补充、遗传咨询

D.出生缺陷儿手术矫正

答案：C

解析：一级预防是针对病因的预防，包括孕前和孕早期的干预措施（如叶酸补充、遗传咨询、避免致畸物接触等）；二级预防是产前筛查与诊断；三级预防是新生儿筛查与干预。

11.神经管缺陷的最佳血清学筛查指标是？

A.AFP显著升高

B.hCG显著升高

C.uE3显著降低

D.PAPP-A显著降低

答案：A

解析：胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）时，脑脊液漏入羊膜腔，导致母血AFP水平显著升高（通常＞2.5MoM），是血清学筛查的关键指标。

12.孕妇感染以下哪种病原体最易导致胎儿先天性风疹综合征？

A.弓形虫（TOX）

B.风疹病毒（RV）

C.巨细胞病毒（CMV）

D.单纯疱疹病毒（HSV）