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产前筛查和产前诊断试题库带全部参考答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项不属于产前筛查的主要目标疾病？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.先天性心脏病（非染色体异常型）

2.早孕期血清学筛查的最佳时间窗是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20周

D.孕24-28周

3.NT（胎儿颈项透明层厚度）测量的最佳孕周是？

A.孕10-13+6周

B.孕14-16周

C.孕17-19周

D.孕20-22周

4.无创产前DNA检测（NIPT）主要针对的染色体数目异常不包括？

A.21号染色体三体

B.18号染色体三体

C.13号染色体三体

D.性染色体数目异常（如45,X）

5.羊水穿刺术的最佳操作孕周是？

A.孕10-12周

B.孕16-22+6周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

6.绒毛活检术的主要风险不包括？

A.流产

B.胎儿肢体发育异常（早于9周操作）

C.母血污染导致结果假阳性

D.新生儿呼吸窘迫综合征

7.以下哪项是产前诊断的绝对适应症？

A.孕妇年龄32岁

B.早孕期血清学筛查提示高风险（风险值1:500）

C.前次妊娠生育过21-三体患儿

D.孕期接触过少量酒精

8.开放性神经管缺陷（ONTD）的血清学筛查指标是？

A.甲胎蛋白（AFP）升高

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高

C.游离雌三醇（uE3）降低

D.抑制素A（InhA）升高

9.中孕期四联筛查的指标组合是？

A.AFP、hCG、uE3、InhA

B.AFP、PAPP-A、uE3、InhA

C.hCG、PAPP-A、uE3、InhA

D.AFP、hCG、PAPP-A、InhA

10.超声软指标中，与21-三体综合征相关性最高的是？

A.脉络丛囊肿

B.心室内强回声光点

C.鼻骨缺失或发育不良

D.肾盂分离

11.关于NIPT的局限性，以下描述错误的是？

A.无法检测染色体结构异常（如平衡易位）

B.对双胎妊娠的检测准确性降低

C.对嵌合体的检测灵敏度可达100%

D.可能出现假阳性或假阴性结果

12.产前诊断中，绒毛活检的组织来源是？

A.羊膜

B.绒毛膜绒毛

C.蜕膜

D.胎儿皮肤

13.孕妇年龄35岁，孕12周，无其他高危因素，首选的产前筛查/诊断方案是？

A.早孕期血清学筛查+NT

B.直接进行羊水穿刺

C.NIPT

D.中孕期四联筛查

14.以下哪项不是染色体核型分析的检测范围？

A.染色体数目异常（如三体）

B.染色体大片段缺失/重复（5-10Mb）

C.单基因病（如囊性纤维化）

D.染色体结构异常（如罗伯逊易位）

15.胎儿超声结构筛查（系统B超）的最佳时间是？

A.孕11-13+6周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36-40周

16.孕妇G2P1，前次妊娠因“胎儿严重唇腭裂”引产，本次妊娠应重点进行的产前诊断是？

A.染色体核型分析

B.单基因病检测（如TBX1、IRF6基因）

C.NIPT

D.血清学筛查

17.以下哪项指标升高提示胎儿可能存在唐氏综合征风险？

A.AFP升高

B.hCG升高

C.uE3升高

D.PAPP-A升高

18.羊水细胞培养失败的常见原因不包括？

A.标本被细菌污染

B.孕妇孕周过小（16周）

C.羊水细胞数量不足

D.实验室技术操作规范

19.关于介入性产前诊断的术前准备，错误的是？

A.需签署知情同意书

B.术前需进行超声检查确认胎儿位置

C.术前无需检测血常规和凝血功能

D.有感染症状者需暂缓操作

20.胎儿染色体微阵列分析（CMA）的优势是？

A.可检测所有单基因病

B.能发现传统核型分析无法检测的微小拷贝数变异

C.检测时间短（24小时内出结果）

D.对嵌合体的检测灵敏度低于核型分析

21.孕妇孕14周，NT值3.5mm（正常2.5mm），血清学筛查提示21-三体高风险（1:30），下一步应建议？

A.复查NT

B.进行NIPT

C.直接行羊水穿刺+染色体核型分析

D.等待中孕期筛查结果