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PKU基因检测结果分析
PKU基因检测的目的
PKU即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢障碍性遗传病，主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因或其相关辅酶基因（如BH4相关基因）突变所致。PKU基因检测的主要目的是明确受检者是否携带PKU相关致病基因，从而实现对PKU的早期诊断、遗传咨询以及产前诊断，为预防和干预PKU提供依据。
常见的检测结果及解读
未检测到致病突变
若检测结果显示未发现PAH基因及相关辅酶基因的致病突变，说明受检者患PKU的风险极低，一般无需特殊担忧。但需注意，由于基因检测技术存在一定局限性，可能存在极罕见的致病突变未被检测到的情况，若受检者有相关
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