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2025年产前诊断知识考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项属于染色体数目异常的典型疾病？

A.猫叫综合征（5p-）

B.21-三体综合征（唐氏综合征）

C.神经纤维瘤病（NF1）

D.脆性X综合征（FMR1基因突变）

2.无创产前检测（NIPT）通过检测母体外周血中的哪种物质进行胎儿染色体异常筛查？

A.胎儿有核红细胞

B.游离胎儿DNA（cffDNA）

C.胎盘滋养层细胞

D.孕妇白细胞DNA

3.绒毛膜取样（CVS）的最佳操作孕周是？

A.6-8周

B.11-13+6周

C.16-20周

D.24-28周

4.羊水细胞培养失败的最常见原因是？

A.孕妇年龄过大

B.样本被细菌污染

C.胎儿染色体异常

D.操作时孕周过小

5.以下哪项不属于产前诊断的绝对指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声提示胎儿严重结构畸形

C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

D.前次妊娠生育过先天性心脏病患儿

6.胎儿染色体微阵列分析（CMA）主要用于检测？

A.染色体数目异常

B.单基因病点突变

C.染色体微缺失/微重复

D.线粒体DNA突变

7.孕妇血清学筛查（唐氏筛查）中，PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）降低常见于哪种异常？

A.21-三体

B.18-三体

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

8.胎儿超声软指标“脉络丛囊肿”与以下哪种染色体异常关联最密切？

A.13-三体

B.18-三体

C.22q11微缺失

D.特纳综合征（45,X）

9.进行脐血穿刺时，最易发生的并发症是？

A.胎儿心动过缓

B.羊水渗漏

C.母体感染

D.胎盘早剥

10.单基因病产前诊断的前提是？

A.明确先证者的致病基因突变

B.孕妇血清学指标异常

C.胎儿超声结构异常

D.夫妇双方为近亲婚配

11.以下哪项不属于X连锁隐性遗传病的传递特点？

A.男性患者远多于女性

B.女性携带者将致病基因传给儿子的概率为50%

C.男性患者的女儿均为携带者

D.女性患者的儿子全部患病

12.孕妇孕18周，血清学筛查提示AFP（甲胎蛋白）显著升高，最可能的异常是？

A.21-三体

B.18-三体

C.开放性神经管缺陷（如无脑儿）

D.胎儿生长受限

13.胎儿镜检查主要用于诊断或治疗以下哪种情况？

A.染色体数目异常

B.单基因病

C.胎儿体表或胎盘血管异常

D.羊水过多

14.产前诊断中，荧光原位杂交（FISH）技术的主要优势是？

A.检测范围覆盖所有染色体

B.快速获得结果（24-48小时）

C.可检测微小结构异常

D.无需细胞培养

15.关于产前诊断伦理原则，以下哪项表述错误？

A.应充分尊重孕妇及家属的知情选择权

B.医生可根据经验决定是否进行有创检查

C.需保护患者隐私，避免信息泄露

D.应避免因性别选择而进行产前诊断

二、多项选择题（每题3分，共30分。每题至少2个正确选项，错选、漏选均不得分）

1.以下属于介入性产前诊断技术的有？

A.绒毛膜取样（CVS）

B.羊水穿刺（AF）

C.无创产前检测（NIPT）

D.脐血穿刺（PUBS）

2.胎儿染色体核型分析可检测的异常包括？

A.染色体数目异常（如47,XX,+21）

B.染色体结构异常（如平衡易位）

C.单基因病点突变（如CFTR基因）

D.微缺失/微重复（如15q11-13缺失）

3.产前诊断的适用人群包括？

A.夫妇一方或双方有染色体异常史

B.孕早期接触过明确致畸物质（如大剂量射线）

C.超声提示胎儿肾盂分离（宽度10mm）

D.血清学筛查提示高风险（如21-三体风险1/100）

4.绒毛膜取样（CVS）的禁忌证包括？

A.孕妇生殖道急性感染（如细菌性阴道病）

B.胎盘前置状态（覆盖宫颈内口）

C.孕妇血小板计数50×10?/L（正常100-300×10?/L）

D.孕12周单胎妊娠

5.关于羊水细胞培养，以下描述正确的有？

A.需在无菌条件下进行

B.培养成功后可进行核型分析、CMA等检测

C.培养失败率约为0.5%-1%

D.培养时间通常为2-3天

6.胎儿超声软指标中，与染色体异