癌症基因组框内突变功能注释及计算方法比较分析.pdfVIP

第

54

卷第

2

期电子科技大学学报

Vol.

54No.

2

2025年3月Journal

of

University

of

Electronic

Science

and

Technology

of

China

Mar.

2025

引用格式：刘清瑞,

刘婕,

岳振宇,

等.

癌症基因组框内突变功能注释及计算方法比较分析[J].

电子科技大学学报,

2025,

54(2):

311-320.

LIU

Q

R,

LIU

J,

YUE

Z

Y,

et

al.

Comparative

analysis

of

functional

annotation

and

computational

methods

for

in-frame

InDels

in

cancer

genome[J].

Journal

of

University

of

Electronic

Science

and

Technology

of

China,

2025,

54(2):

311-320.

癌症基因组框内突变功能注释及

计算方法比较分析

1121*

刘清瑞，刘

婕，岳振宇，夏俊峰

（1.

安徽大学

物质科学与信息技术研究院，合肥

230601；2.

安徽农业大学

信息与人工智能学院，合肥

230036）

摘要：框内突变是编码区插入缺失突变的一种常见类型，与癌症的发生发展密切相关。然而，计算方法在癌症驱动框内

突变预测方面的有效性尚缺乏明确共识。首先，系统地比较和评估了8种计算方法，证实了它们在识别癌症驱动框内突变的

适用性及可靠性。然后，选用其中4种表现优异的计算方法，进一步挖掘了癌症基因组中潜在的驱动框内突变，并探究了这

些突变作为癌症驱动突变的合理性。最终，构建了一个用户访问友好、集成多种预测方法及注释信息的线上数据库

dbCCID，旨在为研究人员提供便利。这些工作为癌症框内突变预测方法的选择和开发提供了理论支撑。

关键词：框内突变；癌症；性能评估；数据库构建

中图分类号：TP391

文献标志码：A

DOI:

10.12178/1001-0548.2024061

Comparative

analysis

of

functional

annotation

and

computational

methods

for

in-frame

InDels

in

cancer

genome

1121*

LIU

Qingrui,

LIU

Jie,

YUE

Zhenyu,

and

XIA

Junfeng

(1.

Institutes

of

Physical

Science

and

Information

Technology,

Anhui

University,

Hefei

230601,

China;

2.

College

of

Information

and

Artificial

Intelligence,

Anhui

Agricultural

University,

Hefe