罕见之遇：成骨不全伴发瓣膜性心脏病的病例剖析与医学洞察.docx

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2025-08-13 发布于上海
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罕见之遇：成骨不全伴发瓣膜性心脏病的病例剖析与医学洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

成骨不全（OsteogenesisImperfecta，OI），又称脆骨病，是一种较为罕见的遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆性增加，患者极易发生骨折，轻微的外力作用甚至日常活动都可能引发骨折。OI的发病机制主要与编码I型胶原蛋白的基因（COL1A1和COL1A2）突变相关，导致I型胶原蛋白合成异常，影响骨骼的正常结构和功能。根据临床症状和遗传特点，OI通常分为多个类型，不同类型在骨折发生频率、骨骼畸形程度、生长发育影响等方面存在差异。例如，严重的类型可能在胎儿期或婴儿期就频繁出现