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2025/07/29

血液病个体化治疗

研究

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01血液病概述02个体化治疗原理

CONTENTS

个体化治疗研究个体化治疗的临

目录03进展04床应用

个体化治疗的挑

05战与前景

01

血液病概述

血液病的分类

按细胞类型分类按病理性质分类按遗传与非遗传分类按临床表现分类

血液病可依据受影响的细胞根据病理性质，血液病可分血液病可按遗传因素分为遗根据临床表现，血液病可分

类型分为红细胞疾病、白细为良性血液病如贫血，和恶传性血液病和非遗传性血液为出血性疾病、凝血障碍性

胞疾病和血小板疾病等。性血液病如白血病。病，如地中海贫血和多发性疾病和血液成分异常疾病等。

骨髓瘤。

血液病的病因与病理

遗传因素

某些血液病如地中海贫血，是由遗传基因突变导致，

家族史是重要的风险因素。

环境与生活方式

暴露于某些化学物质或辐射，以及不良生活习惯，如

吸烟，可增加血液病发病风险。

02

个体化治疗原理

个体化治疗概念

基因型指导治疗生物标志物的应用

根据患者特定基因变异，选择最合适的药利用生物标志物预测治疗反应，指导个体

物和治疗方案，如针对BCR-ABL突变的靶化药物选择，例如HER2阳性乳腺癌的靶

01向治疗。02向治疗。

药物代谢酶的个体差异疾病表型与治疗选择

考虑患者药物代谢酶的遗传多态性，调整根据疾病的临床表现和病理特征，制定个

药物剂量，避免不良反应，如CYP2C19体化治疗计划，如急性髓性白血病的分型

03基因多态性与氯吡格雷反应性。04治疗。

治疗原理与方法

靶向治疗免疫治疗基因编辑技术

通过针对血液病细胞特有的分子利用患者自身的免疫系统识别并通过CRISPR/Cas9等基因编辑

标志进行治疗，如慢性髓性白血攻击癌细胞，例如嵌合抗原受体工具，修正或删除致病基因，为

病的酪氨酸激酶抑制剂。T细胞（CAR-T）疗法。个体化治疗提供新途径。

03

个体化治疗研究进展

国内外研究现状