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地贫培训材料

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目录

01.02.03.04.05.06.

地贫基础知地贫的诊断地贫的治疗地贫的预防地贫的教育地贫培训材

识方法方案措施与支持料的使用

01.

地贫基础知识

地贫定义及分类

地贫的定义地贫的分类

地中海贫血,简称地贫,是一组遗传性溶根据血红蛋白链受影响的不同,地贫分为

血性贫血疾病,由血红蛋白基因突变引起。α-地贫和β-地贫两大类,症状和遗传模式

0102各异。

α-地贫的特点β-地贫的特点

α-地中海贫血主要影响α-珠蛋白链的合成,β-地中海贫血影响β-珠蛋白链的合成,症

症状从无症状到严重贫血不等。状从轻度贫血到需要定期输血的重型贫血。

0304

地贫的遗传方式

常染色体隐性遗传

地贫是通过常染色体隐性遗传的方式传递,父母双方均为携带者时,孩

子有25%的几率患有重型地贫。

基因突变与多样性

地贫由血红蛋白基因突变引起,突变类型多样,导致不同类型的地贫症

状和严重程度。

携带者状态

携带者通常无症状或症状轻微,但可以将突变基因传给后代,了解携带

者状态对预防重型地贫至关重要。

贫血症状

地贫的临床表现地贫患者常表现出面色苍白、乏力、心悸等贫血症状,

这是由于红细胞生成不足导致。

黄疸

由于红细胞破坏增加,患者可能出现皮肤和眼白发黄的

黄疸现象,尿液颜色加深。

生长发育迟缓

儿童地贫患者可能会出现生长发育迟缓,体重和身高增

长缓慢,甚至出现特殊面容。

02.

地贫的诊断方

血液学检查

全血细

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