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无脉络膜症诊疗指南2025版测试题及答案

一、单选题(每题2分，共20分)

1.无脉络膜症的遗传方式为()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

2.CHM基因编码的蛋白是()

A.Rab护送蛋白1

B.视网膜母细胞瘤蛋白

C.视紫红质

D.角膜蛋白

3.男性患者夜盲症状通常开始出现的时期是()

A.老年期

B.中年期

C.儿童至青少年期

D.婴幼儿期

4.下列检查中，男性患者早期可表现为视网膜结构紊乱、

脉络膜变薄等的是()

A.OCT

B.FAF

C.视野检查

D.ERG

5.女性携带者的FAF可表现为()

A.中周部点状、斑片状低自发荧光区

B.与眼底RPE脱色素区及萎缩区对应的斑驳样弱自发荧

光

C.全视野均匀低自发荧光

D.黄斑区高自发荧光

6.全野外刺激阈值(FST)在CHM中主要用于反映()

A.视网膜的光敏感度

B.视网膜血管的通畅程度

C.晶状体的透明度

D.角膜的敏感度

7.基因治疗无脉络膜症常用的载体是()

A.腺相关病毒

B.逆转录病毒

C.腺病毒

D.脂质体

8.下列关于无义抑制治疗的说法正确的是()

A.适用于所有类型的CHM突变

B.通过促进核糖体在提前终止密码子处的通读实现治疗

C.在CHM患者中已取得显著疗效

D.是一种手术治疗方法

9.无脉络膜症的主要鉴别诊断疾病不包括()

A.视网膜色素变性

B.Usher综合征

C.白内障

D.回旋状视网膜脉络膜萎缩

10.下列哪项不是无脉络膜症的临床表现()

A.夜盲

B.进行性周边视野缺损

C.早期中心视力下降明显

D.脉络膜、视网膜萎缩

二、填空题(每题2分，共20分)

1.无脉络膜症的发病机制与基因致病变

异有关。

2.CHM基因位于X染色体长臂()。

3.男性患者的母亲称为0

4.女性携带者一般或仅有视力轻度减退。

5.光相干断层扫描(OCT)在男性患者中可发现外层视网

膜管样结构的占比超过

6.微视野检查在CHM中的敏感性高于o

7.基因检测是确诊无脉络膜症的依据。

8.无脉络膜症患者随访过程中非必需的检查是

o

9.在遗传咨询中，先证者的男性同胞有的

概率是患者。

10.STAR研究中使用的基因治疗载体是

Q

三、多选题(每题3分，共30分)

1.CHM基因的致病变异类型包括()

A.无义突变

B.错义突变

C.剪切位点突变

D.基因内部插入/缺失突变

2.男性患者的临床表现可能有()

A.夜盲

B.周边视野缺损

C.中心视力下降(晚期)

D.虹膜后粘连

3.下列关于女性携带者的说法正确的是()

A.一般无症状或症状轻微

B.眼底检查可发现RPE萎缩

C.部分携带者可能出现暗视力异常

D.其子女的患病风险与男性患者相同

4.眼科检查中可用于评估CHM患者