遗传学第二章孟德尔式遗传分析.pptVIP

基因的显隐性与所依据的标准有关依据的标准HbAHbAHbAHbSHbSHbSHbS对HbA从临床角度看从镰刀形细胞有无来看从镰刀形细胞数目来看无临床症状无临床症状贫血患者无有有无少多隐性显性无完全显性现在是119页\一共有175页\编辑于星期日现在是120页\一共有175页\编辑于星期日第二节致死基因(lethalgenes)致死等位基因（lethalallele）：指导致个体死亡的基因。例：旗鱼有一个Montezuma品系，为淡橘红色带黑斑，野生型为橄榄绿带黑斑或黄色小斑。Montezuma品系自交：后代分离比为1/3野生型，2/3Montezuma（2：1）。AaXAa(Mon.)(Mon.)?AA?Aa?aa(野生）(Mon)(死亡）现在是121页\一共有175页\编辑于星期日隐性致死纯合下致死显性致死杂合下即可致死全致死致死率90%以上亚致死致死率50%~90%半致死致死率10%~50%弱致死致死率10%以下配子致死（gameticlethal）合子致死（zygoticlethal）现在是122页\一共有175页\编辑于星期日致死基因：刺鼠皮毛颜色现在是123页\一共有175页\编辑于星期日2）常染色体隐性遗传病识别由于双亲都是携带者，子女受累的风险仅为1/4，因此，大多数常染色体隐性遗传病受累个体呈现散发病例，即在一个家庭中，仅有一个受累成员。常染色体隐性遗传病不在连续时代中出现。从表面性状较难识别常染色体隐性遗传病。有力的工具是鉴别杂合子即携带者。*现在是87页\一共有175页\编辑于星期日先天性代谢缺陷：通常携带者酶的活力比正常者显著降低，无临床症状。镰状细胞贫血：正常血红蛋白A，镰状血红蛋白S。正常纯合子血红蛋白是AA、杂合子血红蛋白A/S、镰状血红蛋白纯合子SS三者电泳速度不一样。正常等位基因HbA表达正常血红蛋白A，突变等位基因HbS表达镰状血红蛋白S。显性或隐性是性状而不是基因。*现在是88页\一共有175页\编辑于星期日从DNA水平鉴别携带者。*现在是89页\一共有175页\编辑于星期日3）基因座异质性：先天性耳聋来之两个先天性耳聋家系纯合子，其子代全部正常，原因：两个耳聋隐性基因不在同一个基因座上。*现在是90页\一共有175页\编辑于星期日4）近亲结婚（亲属级别、亲缘系数、近交系数）：常染色体隐性遗传病需要两个隐性等位基因纯合才表现疾病，概率通常很低，近亲结婚大大提高常染色体隐性遗传病发病概率。*现在是91页\一共有175页\编辑于星期日近交系数：近亲结婚同一基因座上基因纯合的概率。*现在是92页\一共有175页\编辑于星期日第五节、孟德尔定律的扩展现在是93页\一共有175页\编辑于星期日一、显隐性关系的相对性:㈠、显性现象的表现：1.完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状；2.不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。例如：金鱼草（或紫茉莉）红花r白花RR↓rr粉红Rr↓红∶粉红∶白1RR∶2Rr∶1rr??F1为中间型，F2分离??说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；??当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。现在是94页\一共有175页\编辑于星期日现在是95页\一共有175页\编辑于星期日现在是96页\一共有175页\编辑于星期日现在是97页\一共有175页\编辑于星期日现在是98页\一共有175页\编辑于星期日二、非等位基因间的相互作用：试验已发现基因与性状远不是一对一的关系，很多情况是两个或更多基因影响一个性状。就两对