Y染色体微缺失遗传筛查专家建议（2025年）.pdfVIP

Y染色体微缺失遗传筛查专家建议（2025年）

【摘要】在精子发生障碍病因学诊断中，Y染色体微缺失遗传筛查至关重要。

2023年欧洲男科学学会/欧洲分子遗传学质量网络对Y染色体筛查指南进行修订，

2023年我国已经发布《Y染色体微缺失检测试剂盒》行业标准（YY/T1893-2023），

Y染色体微缺失筛查日趋规范化。依据中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价的数

据，参与质控的实验室分子诊断错误率大幅下降，诊断报告质量也显著改善。但

诸多医疗机构在开展筛查时，仍然选择不同的筛查位点，筛查报告也缺乏统一规

范。本专家建议旨在更新Y染色体微缺失遗传筛查标准、筛查建议