中国难治性全身型重症肌无力诊疗共识解读（最新版）PPT课件.pptxVIP

中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识（2024版）解读

引言

难治性全身型重症肌无力的定义与流行病学

发病机制

诊断标准

治疗策略

管理与随访

结论

CATALOGUE

目录

01

引言

PART

重症肌无力定义

重症肌无力的发病机制涉及抗体介导的免疫损伤、细胞免疫的依赖以及补体的参与，这些因素共同作用于神经肌肉接头，导致突触后膜受体异常。

发病机制

临床表现

重症肌无力的症状主要包括骨骼肌的无力、易疲劳以及波动性等特征，这些症状在活动后加重，休息后减轻，严重影响患者的日常生活和工作能力。

重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，主要累及神经肌肉接头突触后膜的相关受体，导致信号传递障碍，引发骨骼肌收缩无力。

重症肌无力概述

全身型重症肌无力定义

全身型重症肌无力是重症肌无力的常见类型，患者骨骼肌无力症状广泛且严重，常累及多个肌群，包括眼外肌、面肌、延髓肌、颈肌和四肢肌等。

治疗挑战

全身型重症肌无力的治疗较为困难，尤其是当疾病进展为难治性时。这部分患者的病情复杂，治疗反应不佳，给临床医师带来了更大的挑战。

预后影响

由于全身型重症肌无力的症状广泛且严重，且部分病例为难治性，因此这一疾病类型对患者的生活质量和生存预后产生了严重的影响。

全身型重症肌无力

难治性全身型重症肌无力

难治性定义

难治性全身型重症肌无力是指符合全身型诊断标准，经至少12个月规范治疗病情仍无改善或进展的患者，需排除合并症及治疗依从性差等因素。

临床挑战

难治性全身型重症肌无力的治疗尤为棘手，传统治疗方法往往效果有限，疾病的复发率和致残率均较高，对临床医师来说是一个巨大的挑战。

患者影响

由于难治性全身型重症肌无力的治疗难度大，且预后不佳，这部分患者的生活质量普遍较低，生存期明显缩短，需要更为有效的治疗手段来改善现状。

02

难治性全身型重症肌无力的定义与流行病学

PART

难治性GMG定义

难治性全身型重症肌无力，是重症肌无力的一种亚型，特点在于患者对于传统治疗手段反应不佳。

01.

难治性全身型重症肌无力定义

病情复杂性

这部分患者的病情往往更为复杂，治疗难度显著提升，对临床医师来说是一大挑战。

02.

治疗困境

由于治疗难度大，这部分患者的生活质量以及预后情况往往受到更为显著的不良影响。

03.

重症肌无力流行病学

发病年龄分布

重症肌无力

20%，其发病无明显性别差异，可发生于任何年龄。

重症肌无力的发病率约为（8-20）/10万，患病率约为（50-200）/10万，全身型重症肌无力占MG患者的60%-80%。

重症肌无力发病有两个高峰，第一个高峰为20-30岁，女性多见；第二个高峰为50-60岁，男性多见。

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难治性GMG

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发病机制

PART

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自身免疫异常

抗体介导的免疫损伤

AChR抗体是MG最常见的致病性抗体，与突触后膜AChR结合，通过补体介导的细胞毒作用等，导致AChR数量减少和功能障碍，影响神经肌肉接头传递。

T细胞的作用

T细胞在MG发病中关键，Th1、Th17细胞比例增加，分泌IFN-γ、IL-17等细胞因子，促进B细胞活化、增殖和抗体分泌，加重炎症反应和组织损伤。

调节性T细胞功能异常

Treg细胞具有免疫抑制功能，可维持机体的免疫平衡。在难治性全身型重症肌无力患者中，Treg细胞数量减少或功能缺陷，导致免疫反应失控。

遗传因素

遗传因素在MG发病中作用显著，HLA与MG易感性紧密相关，不同种族和地区MG患者携带不同HLA易感基因，如白种人与HLA-DR3相关，亚洲人与HLA-DR9相关。

HLA与MG易感性

除HLA外，其他基因如CTLA-4、PTPN22的多态性也与MG发病风险紧密相关，这些基因的差异可能贡献于不同人群对MG的易感性及疾病表现。

其他基因与MG风险

感染与MG发病

环境因素可能触发或加重MG的病情，感染是常见的诱发因素之一，如病毒感染（如巨细胞病毒、EB病毒等）可激活免疫系统，导致自身免疫反应的发生。

其他影响因素

环境因素

药物、手术、精神压力等因素也可能对MG病情产生影响。例如，某些药物可能诱发或加重MG症状，而手术和精神压力也可能导致病情波动或加重。

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诊断标准

PART

临床表现

肌无力症状

骨骼肌无力，波动性和易疲劳性明显，活动后加重，休息和使用胆碱酯酶抑制剂后可缓解，可累及多个肌群。

肌无力危象

重症肌无力患者病情突然加重，出现呼吸肌无力，需人工辅助呼吸，分肌无力、胆碱能、反拗危象三类。

辅助检查

RNS是诊断MG的常用电生理检查方法，通过低频刺激神经干，检测波幅变化，阳性率与病情严重程度和肌群相关。

重复神经电刺激

单纤维肌电图

胸腺影像学检查

血清抗体检测是诊断MG的重要手段，包括AChR、MuSK和LRP4抗体，其阳性率与病情