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中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2025)

一、概述

高尿酸血症（HUA）是嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所引起的一种代谢性疾病，而痛风是HUA的一种常见且严重的临床表现形式，主要由于尿酸盐结晶在关节及周围组织沉积引发的炎症反应。近年来，随着我国居民生活方式和饮食结构的改变，HUA与痛风的患病率呈逐年上升趋势，且呈现出年轻化的特点。这不仅给患者带来了身体上的痛苦，还对其生活质量造成了严重影响，同时也增加了社会和家庭的经济负担。因此，制定科学、合理、实用的诊疗指南对于规范我国HUA与痛风的诊断和治疗具有重要意义。

二、流行病学

1.高尿酸血症：我国不同地区HUA的患病率存在一定差异，总体呈现出北方高于南方、沿海高于内陆的特点。根据最新的流行病学调查数据显示，我国成人HUA的患病率约为13.3%，男性患病率略高于女性。随着年龄的增长，HUA的患病率逐渐升高，尤其是在40岁以上人群中更为明显。此外，生活方式不健康（如长期大量饮酒、高嘌呤饮食、缺乏运动等）、肥胖、高血压、糖尿病、高脂血症等因素与HUA的发生密切相关。

2.痛风：痛风的患病率与HUA的患病率呈正相关。我国痛风的患病率约为1.1%，且近年来有逐渐上升的趋势。痛风好发于男性，男女比例约为15:1。痛风的发病年龄以40-60岁为主，但近年来年轻患者的比例有所增加。痛风的发作具有一定的季节性，春秋季节发病率较高，这可能与气温、湿度等环境因素有关。

三、病因和发病机制

1.病因

-遗传因素：部分HUA和痛风患者存在家族遗传倾向，遗传因素在HUA和痛风的发病中起着重要作用。一些基因的突变或多态性可影响尿酸的生成和排泄，从而增加患病风险。

-饮食因素：高嘌呤饮食是导致HUA和痛风发生的重要危险因素之一。富含嘌呤的食物如动物内脏、海鲜、肉类、啤酒等摄入过多，可使体内尿酸生成增加。此外，长期大量饮用含糖饮料也与HUA和痛风的发生密切相关。

-疾病因素：某些疾病如肾脏疾病、血液系统疾病、内分泌疾病等可影响尿酸的排泄或生成，导致HUA和痛风的发生。例如，肾功能不全患者由于肾脏排泄尿酸的能力下降，可导致血尿酸水平升高。

-药物因素：一些药物如利尿剂、阿司匹林、免疫抑制剂等可影响尿酸的代谢，导致血尿酸水平升高。长期服用这些药物的患者应定期监测血尿酸水平。

2.发病机制

-尿酸生成过多：体内尿酸的生成主要来源于嘌呤代谢。当嘌呤代谢过程中的某些酶活性异常或摄入过多的嘌呤食物时，可导致尿酸生成过多。

-尿酸排泄减少：肾脏是尿酸排泄的主要器官。当肾脏功能受损或肾小管分泌尿酸的功能障碍时，可导致尿酸排泄减少，血尿酸水平升高。

-尿酸盐结晶沉积：当血尿酸水平超过其饱和度时，尿酸盐结晶可在关节、滑膜、软骨及其他组织中沉积，引起局部炎症反应，导致痛风发作。此外，尿酸盐结晶还可激活免疫系统，进一步加重炎症反应。

四、临床表现

1.高尿酸血症：大多数HUA患者无明显临床症状，仅在体检或因其他疾病检查时发现血尿酸水平升高。部分患者可出现关节疼痛、肿胀等轻微症状，但这些症状往往不典型，容易被忽视。长期的HUA可导致尿酸盐结晶在肾脏沉积，引起尿酸性肾病，严重者可发展为肾衰竭。

2.痛风

-急性发作期：痛风急性发作通常起病急骤，多在夜间或清晨突然发作，疼痛剧烈，如刀割样或咬噬样。受累关节以第一跖趾关节最为常见，其次为足背、踝关节、膝关节等。关节局部红肿、发热、压痛明显，活动受限。发作可持续数天至数周，然后自行缓解。

-间歇期：痛风急性发作缓解后，患者可进入间歇期，此期间患者可无任何症状。间歇期的长短不一，可数月至数年不等。随着病情的进展，间歇期可逐渐缩短，发作频率增加。

-慢性期：痛风反复发作可导致关节畸形、功能障碍，形成痛风石。痛风石是尿酸盐结晶在关节周围组织沉积形成的结节，常见于耳郭、关节周围、跟腱等部位。痛风石可逐渐增大，破溃后可流出白色尿酸盐结晶。此外，慢性痛风患者还可合并尿酸性肾病、肾结石等并发症。

五、诊断

1.高尿酸血症的诊断：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L，即可诊断为HUA。

2.痛风的诊断

-典型临床表现：具有典型的痛风急性发作症状，如突发的关节疼痛、红肿、发热等，尤其是第一跖趾关节受累，结合既往有HUA病史，可初步诊断为痛风。

-实验室检查：血尿酸水平升高是诊断痛风的重要依据之一，但部分患者在痛风急性发作时血尿酸水平可正常。关节液或痛风石抽吸物中发现尿酸盐结晶是诊断痛风的金标准。

-影像学检查：X线检查可发现痛风患者关节周围的骨质破坏、痛风石形成等表现。超声检