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2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（0902）

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

在二代基因测序技术中，桥式PCR扩增是哪个平台的标志性技术？

A.IonTorrent

B.PacBio

C.Illumina

D.OxfordNanopore

答案：C

解析：Illumina测序平台采用桥式PCR扩增技术，通过在流动池表面进行桥式扩增形成DNA簇。其他选项中，IonTorrent使用半导体测序技术，PacBio和OxfordNanopore均为单分子实时测序技术。

下列哪项不是肿瘤基因组学中常用的生物标志物？

A.循环肿瘤DNA（ctDNA）

B.EGFR基因突变

C.血红蛋白水平

D.PD-L1蛋白表达

答案：C

解析：血红蛋白水平是血液常规检测指标，与肿瘤基因组学无直接关联。ctDNA用于液体活检，EGFR突变指导靶向治疗，PD-L1表达用于免疫治疗疗效预测，均属精准医疗核心生物标志物。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

在构建临床决策支持系统时，哪些数据必须符合HIPAA隐私保护要求？（多选）

A.患者基因序列数据

B.电子健康记录中的诊断信息

C.去标识化的统计学分析报告

D.患者家庭住址及联系方式

答案：ABD

解析：HIPAA保护所有可识别个人身份的健康信息。基因数据、诊断信息、联系方式均属敏感隐私数据；而去标识化数据经专业处理后不再属于保护范围。

下列哪些技术可用于检测单核苷酸多态性（SNP）？（多选）

A.基因芯片

B.全基因组关联分析（GWAS）

C.Sanger测序

D.数字PCR

答案：ACD

解析：基因芯片通过杂交检测SNP，Sanger测序可直接读取序列变异，数字PCR通过微滴分区实现精准定量；GWAS是分析SNP与表型关联的统计学方法，非检测技术。

三、判断题（共10题，每题1分，共10分）

液体活检技术仅适用于晚期癌症患者的治疗监测。

答案：错误

解析：液体活检在癌症早筛、疗效评估、耐药监测等各阶段均有应用价值。如基于ctDNA的癌症早筛技术已在临床验证阶段。

BRCA1基因突变携带者预防性双侧乳腺切除可降低90%以上乳腺癌风险。

答案：正确

解析：根据《新英格兰医学杂志》研究，BRCA1突变携带者行预防性乳腺切除可使乳腺癌风险从60-90%降至5%以下。

四、简答题（共5题，每题6分，共30分）

简述三代基因测序技术在精准医疗中的三大优势。

答案：

第一，长读长能力（10kb以上），可解析复杂基因组区域；

第二，直接检测表观遗传修饰（如甲基化），无需亚硫酸盐处理；

第三，实时测序特性，大幅缩短检测周期（如病原体快速鉴定）。

解析：三代测序的核心突破在于纳米孔（OxfordNanopore）和单分子实时（PacBio）技术，克服了二代测序在结构变异检测、重复序列分析等方面的局限。

五、论述题（共3题，每题10分，共30分）

论述基于多组学整合分析的肿瘤精准治疗方案设计路径，请结合结直肠癌案例说明。

答案：

论点：多组学整合需串联基因组、转录组、蛋白组和临床数据

论据：

基因组层面：检测RAS/RAF突变状态确定抗EGFR单抗适用性

转录组层面：CMS分型（共识分子亚型）指导化疗方案选择

临床数据整合：MSI-H/dMMR患者优先使用PD-1抑制剂

实例：MSK-IMPACT研究显示，融合TMB（肿瘤突变负荷）+PD-L1+微卫星状态可使免疫治疗应答率从20%提升至70%

结论：需建立生物信息学管道实现自动化整合，动态调整治疗策略

解析：以结直肠癌为例，组学数据的层次化应用已写入NCCN指南，实践中需注意不同组学数据的权重分配和时效性要求。