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神经系统遗传性疾病

神经系统遗传性疾病染色体异常基因突变代谢障碍神经皮肤综合征

遗传性共济失调Hereditaryataxia1一、概述：是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济失调及小脑损害为主的病理改变等特征。除了小脑及其传导纤维受累以外，常常还累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节及自主神经。

遗传性共济失调Hereditaryataxia2遗传性共济失调脊髓型：依据传统的按疾病病变主要累及神经系统的部位分为：遗传性共济失调小脑型(Marie型共济失调)：小脑皮质萎缩以遗传性痉挛性共济失调为代表，小脑一脑干萎缩以橄榄桥小脑萎缩为代表。以弗里德赖希(Friedreich)型共济失调为代表。

遗传性共济失调Hereditaryataxia31993年,Harding根据患者临床特点、遗传方式和生化改变进行了分类。1早发性共济失调，常染色体隐性遗传2晚发性共济失调，常染色体显性小脑性共济失调ADCA3伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，无视网膜色素变性ADCAI4伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性ADCAII5纯ADCAIII型6已知生化异常的共济失调7

遗传性共济失调Hereditaryataxia401弗里德赖希(Friedrelch)共济失调1861年Friedreich进行了报道，作为家族性、进行性共济失调一个类型,本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病，罕见25岁以后发病的病例。02Friedrelch共济失调103

遗传性共济失调Hereditaryataxia5首发症状为共济失调步态，如果起病年龄早，可在学走路时即表现步态不稳，笨拙；如起病年龄晚，可在正常走路数年后渐渐出现步态不稳、共济失调表现，以后出现上肢动作不稳，意向性震颤，呐吃性语言。也可见肢体的假性手足徐动和舞蹈样运动。常见肌无力，尤以下肢明显，可近于瘫痪。肌张力低下，晚期可见肌萎缩。01Friedrelch共济失调202

遗传性共济失调Hereditaryataxia6几乎所有病例早期即出现下肢的深感觉障碍，以后可累及上肢，有些病例晚期浅感觉也受累。由于脊髓后索受累，下肢键反射均表现减低或消失，后期上肢键反射也减低或消失。晚期几乎所有病例均出现单侧或双侧病理反射。多数病例出现眼球震颤，少数病例精神发育迟缓、轻度痴呆。Friedrelch共济失调3

1遗传性共济失调Hereditaryataxia72骨路异常亦为本病特征之一，表现为脊柱侧弯或前凸；弓形足可见于75％一80％的病例，后者可能为家族成员中唯一的体征。不少病例合并心脏扩大、心脏杂音、电图异常。无特殊治疗。3Friedrelch共济失调4

遗传性共济失调Hereditaryataxia8脊髓小脑性共济失调(SpinocerebellarAtaxia,SCA)脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。可分为SCA1-21种亚型，中国以SCAl最常见。脊髓小脑性共济失调1

遗传性共济失调Hereditaryataxia9SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型各有特点，如SCAl主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞；SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重；SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束；SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。脊髓小脑性共济失调20102

遗传性共济失调Hereditaryataxia10SCA是高度遗传异质性疾病，各亚型的症状相似，交替重叠。一般在30—40岁隐袭起病，缓慢进展，但也有儿童期及70岁起病者。首发症状多为下肢共济失调，走路摇晃、突然跌倒、发音困难；继而出现双手笨拙及意向性震颤，可见眼震、痴呆和远端肌萎缩。检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。脊髓小脑性共济失调3

遗传性共济失调Hereditaryataxia11均有遗传早现现象，即在同一SCA家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的表现。一般起病后10-20年患者不能行走。尚无特殊有效治疗。脊髓小脑性共济失调4

亨廷顿病Huntington