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出生缺陷竞赛试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种因素最可能导致胎儿神经管缺陷？

A.母亲孕期缺乏叶酸

B.母亲孕期过量摄入维生素A

C.母亲孕期接触放射线

D.母亲孕期感染风疹病毒

2.先天性心脏病的发病原因中，最常见的是：

A.遗传因素

B.环境因素

C.遗传与环境共同作用

D.孕期营养过剩

3.关于唐氏综合征，以下说法正确的是：

A.是一种单基因遗传病

B.21号染色体多了一条

C.发病率与母亲年龄无关

D.可以通过产前基因检测完全避免

4.胎儿唇腭裂的主要形成时期是：

A.胚胎第1-3周

B.胚胎第4-8周

C.胚胎第9-12周

D.胚胎第13周以后

5.以下哪种检查方法对诊断胎儿结构异常最有效？

A.血清学筛查

B.无创DNA检测

C.超声检查

D.羊水穿刺

6.先天性甲状腺功能减低症的主要临床表现是：

A.智力低下，生长发育迟缓

B.多动，注意力不集中

C.听力障碍，语言发育迟缓

D.视力低下，色觉异常

7.苯丙酮尿症的遗传方式是：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

8.孕期接触哪种物质最可能导致胎儿肢体短小畸形？

A.铅

B.汞

C.酒精

D.沙利度胺

9.关于新生儿筛查，以下说法错误的是：

A.可以早期发现某些遗传代谢病

B.通常在出生后72小时内进行

C.所有新生儿都必须接受筛查

D.筛查结果异常需要进一步确诊

10.胎儿水肿综合征最常见的原因是：

A.胎儿贫血

B.胎儿感染

C.胎儿心脏畸形

D.胎儿肺发育不良

11.以下哪种疾病属于染色体微缺失综合征？

A.唐氏综合征

B.爱德华兹综合征

C.猫叫综合征

D.特纳综合征

12.孕期补充哪种维生素可以预防胎儿先天性佝偻病？

A.维生素A

B.维生素D

C.维生素E

D.维生素K

13.先天性肾上腺皮质增生症的主要临床表现是：

A.女性假两性畸形

B.男性性早熟

C.智力低下

D.身材矮小

14.以下哪种检查方法可以确诊胎儿染色体异常？

A.超声检查

B.无创DNA检测

C.羊水穿刺细胞培养

D.血清学筛查

15.胎儿神经管缺陷的高危因素不包括：

A.母亲孕期缺乏叶酸

B.母亲有神经管缺陷生育史

C.母亲孕期糖尿病

D.母亲孕期高血压

16.先天性巨结肠的主要临床表现是：

A.胎便排出延迟

B.呕吐

C.腹胀

D.以上都是

17.关于出生缺陷的三级预防，以下说法正确的是：

A.一级预防是产前诊断

B.二级预防是新生儿筛查

C.三级预防是治疗出生缺陷

D.以上都不对

18.以下哪种疾病属于单基因遗传病？

A.先天性心脏病

B.脊柱裂

C.血友病

D.唇腭裂

19.孕期感染哪种病毒最可能导致胎儿小头畸形？

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.单纯疱疹病毒

D.寨卡病毒

20.以下哪种因素不会增加胎儿出生缺陷的风险？

A.母亲年龄过大

B.母亲孕期吸烟

C.母亲孕期适量运动

D.母亲孕期接触有害物质

二、多项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪些因素可以增加胎儿出生缺陷的风险？

A.母亲孕期感染

B.母亲孕期用药不当

C.母亲孕期营养不良

D.父亲年龄过大

2.先天性心脏病的常见类型包括：

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

3.关于唐氏综合征的临床表现，以下说法正确的是：

A.智力低下

B.特殊面容

C.生长发育迟缓

D.可伴发多种先天畸形

4.胎儿结构异常的超声检查时机包括：

A.孕早期（11-13+6周）

B.孕中期（18-24周）

C.孕晚期（28-32周）

D.产前任何时间

5.以下哪些疾病可以通过新生儿筛查发现？

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

6.孕期预防出生缺陷的措施包括：

A.补充叶酸

B.避免接触有害物质

C.定期产前检查

D.保持良好心态

7.以下哪些因素可能导致胎儿生长受限？

A.母亲营养不良

B.胎盘功能不足

C.胎儿染色体异常

D.母亲孕期高血压

8.先天性耳聋的常见原因包括：

A.遗传因素

B.孕期感染

C.早产

D.药物致聋

9.关于产前诊断，以下说法正确的是：

A.可以确诊胎儿染色体异常

B.可以诊断胎儿结构异常

C.可以检测胎儿基因突变

D.是所有孕妇都必须进行的检查

10.以下哪些疾病属于多基因遗传病