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医学遗传学试题题库及答案

一、选择题

下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传？（）

A.白化病

B.红绿色盲

C.多指症

D.血友病

答案：C

解析：多指症是常染色体显性遗传，患者的致病基因位于常染色体上，且只要有一个等位基因异常就能导致发病。白化病是常染色体隐性遗传，红绿色盲和血友病是X连锁隐性遗传。

多基因遗传病的发病受哪些因素影响？（）

A.仅遗传因素

B.仅环境因素

C.遗传因素和环境因素共同作用

D.以上都不对

答案：C

解析：多基因遗传病是由多个基因的累加效应和环境因素共同作用引起的疾病，其发病既与遗传因素有关，也受环境因素的影响。

唐氏综合征患者的染色体数目是（）

A.45条

B.46条

C.47条

D.48条

答案：C

解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，染色体数目为47条。

下列哪种是X连锁隐性遗传病的特点？（）

A.男女患病概率均等

B.男性患者的致病基因来自父亲

C.女性患者的儿子一定患病

D.以上都不对

答案：C

解析：X连锁隐性遗传病男性患者多于女性患者；男性患者的致病基因来自母亲；女性患者的两条X染色体中必有一条携带致病基因，其儿子会从母亲那里得到一条X染色体，若为致病基因则一定患病。

二、填空题

唐氏综合征患者最常见的核型是（47，XX（或XY），+21）。

单基因遗传病的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、（X连锁显性遗传）和（X连锁隐性遗传）。

多基因遗传病具有（家族聚集）倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率。

遗传的细胞基础是（染色体），它是遗传物质的载体。

三、简答题

简述单基因遗传病的概念及主要类型。

答案：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。主要类型包括：常染色体显性遗传病，致病基因位于常染色体上，显性遗传；常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，隐性遗传；X连锁显性遗传病，致病基因位于X染色体上，显性遗传；X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，隐性遗传；Y连锁遗传病，致病基因位于Y染色体上，仅男性发病。

简述多基因遗传病的主要特点。

答案：多基因遗传病具有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但不符合孟德尔遗传定律；易受环境因素影响；发病风险与亲属等级有关，亲属关系越近，发病风险越高；群体发病率存在性别差异时，发病率低的性别患者亲属发病风险高。

什么是染色体病？常见的染色体病有哪些？

答案：染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。常见的染色体病有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）、特纳氏综合征（女性，45，X）、克氏综合征（男性，47，XXY）等。

四、案例分析题

一个家庭中，父亲患有多指症（常染色体显性遗传），母亲表型正常，他们有一个正常的女儿。请分析他们再生一个孩子患多指症的概率是多少？

答案：多指症为常染色体显性遗传，设致病基因为A，正常基因为a。父亲患病，其基因型可能为AA或Aa。由于他们有一个正常的女儿（基因型为aa），女儿的两个a基因分别来自父母双方，所以父亲的基因型只能是Aa，母亲的基因型为aa。Aa与aa婚配，后代的基因型及比例为Aa:aa=1:1，其中Aa表现为患病，aa表现为正常。因此，他们再生一个孩子患多指症的概率是50%。