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中国心肌病综合管理指南（2025版）解读聚焦新指南，守护心健康

目录第一章第二章第三章心肌病概述与指南背景心肌病分类体系更新诊断流程与评估方法

目录第一章第二章第三章心肌病概述与指南背景心肌病分类体系更新诊断流程与评估方法

心肌病概述与指南背景1.

心肌病定义与异质性特征心肌病是一组由多种病因引起的心肌结构和功能异常疾病，主要表现为心室肥厚、扩张或纤维化，可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。疾病本质根据病理生理可分为肥厚型、扩张型、限制型和致心律失常性右室心肌病等亚型，各型在遗传背景、临床表现和预后上存在显著差异。异质性表现约50%病例与遗传因素相关，目前已发现超过100个致病基因，如MYH7、MYBPC3等，不同基因突变可导致相同表型，同一基因突变也可呈现不同临床表现。基因相关性

01基于二代测序技术的普及和心脏核磁共振等影像学进展，新版指南整合了分子诊断与精准分型标准，推动诊疗模式从表型向基因型转变。技术进步驱动02参考2024年ESC心肌病管理指南，首次将心肌淀粉样变和Fabry病等浸润性心肌病纳入分类体系，实现与国际分类系统的同步更新。国际标准接轨03针对我国基层医院诊疗不规范现状，新增诊断流程图和转诊指征等实操性内容，强化分级诊疗实施路径。临床需求升级04纳入近5年36项RCT研究结果，特别是ARNI类药物和SGLT2抑制剂在心肌病合并心衰中的应用证据等级提升至ⅠA类推荐。循证医学证据2025版指南更新背景与意义

肥厚型心肌病发病率最高:肥厚型心肌病发病率为180/10万，显著高于其他类型，且约50%有家族史，需重点关注遗传筛查。扩张型心肌病预后较差:扩张型心肌病发病率为13-84/10万，5年存活率仅50%，临床干预迫切性高。心肌病类型分布差异大:肥厚型与扩张型合计占比约19.3%，其余类型占比不足1%，反映疾病集中度特征。男性患病风险更高:肥厚型心肌病男女比例达2:1，提示性别可能为重要风险因素。我国心肌病流行病学现状

心肌病分类体系更新2.

形态功能分型基于超声心动图和心脏磁共振等影像学特征，将心肌病分为扩张型、肥厚型、限制型和致心律失常性右室心肌病四大类型，此分类方法直观但未考虑病因异质性。根据WHO/ISFC标准分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）心肌病，涵盖感染性、代谢性、中毒性等亚型，对临床治疗路径选择具有指导意义。强调血流动力学改变（如收缩功能障碍、舒张受限）和电生理异常（如离子通道病），适用于急重症患者的快速临床决策。病因学分类病理生理分型传统临床分类方法

输入标题变异致病性分级全外显子组测序可一次性检测200余个心肌病相关基因，检出率达40%-60%，尤其适用于肥厚型心肌病的MYH7/MYBPC3基因检测，为家族筛查提供分子基础。通过绒毛膜取样或羊水穿刺对高危家族进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD），降低50%以上的家族遗传风险，需结合遗传咨询实施。针对中国人群常见突变设计特异性检测panel（如TTN截短突变），成本效益比优于全基因组测序，更适合基层医院推广。采用ACMG标准对基因变异进行临床意义分级（致病/可能致病/VUS），结合表型-基因型关联分析提高诊断准确性，避免过度解读意义未明变异。产前基因诊断多基因panel检测基因诊断技术应用

新型综合分类理念表型-基因型整合分类：2025版指南提出形态+功能+基因三维分类体系，例如将LMNA基因突变导致的扩张型心肌病单独列为核纤层蛋白病，指导特异性治疗。疾病阶段分层：根据NYHA心功能分级和心脏重构程度（如LVEF值）划分A-D期，对应不同管理策略，如B期患者需启动β受体阻滞剂预防性治疗。分子机制导向分类：基于致病通路分为肌节蛋白病、离子通道病、代谢储能病等亚类，直接影响靶向治疗选择（如mTOR抑制剂用于RASopathy相关心肌病）。

诊断流程与评估方法3.

病史采集与体格检查要点重点询问三代以内直系亲属的心血管疾病史，尤其关注猝死、心力衰竭或心肌病病例，必要时建议基因检测。家族史与遗传倾向详细记录患者活动耐力、胸痛、心悸、晕厥等症状的发作频率、诱因及持续时间，区分缺血性与非缺血性病因。症状系统评估包括颈静脉怒张、心界扩大、心脏杂音、下肢水肿等体征，结合血压、心率变异性等指标辅助分型诊断。体征专项检查

010203心脏超声（UCG）：作为首选无创检查手段，可评估心室结构、功能及瓣膜异常，尤其适用于肥厚型心肌病的动态监测。心脏磁共振（CMR）：提供高分辨率心肌组织特征分析（如延迟强化），对鉴别淀粉样变性、心肌纤维化具有不可替代的价值。核素心肌显像（SPECT/PET）：用于评估心肌灌注与代谢状态，辅助诊断缺血性心肌病及罕见代谢性心肌病。影像学检查技术选择

疑似心肌炎或浸润性心肌病：当影像学或血清学检查提示心肌炎、淀粉样变性、