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临床内科学血液病重点笔记汇总

前言

血液系统疾病，即血液病，是指原发或主要累及血液和造血器官的疾病。其病种繁多，临床表现多样，部分疾病病情复杂且危重，诊断与治疗均有一定难度。本笔记旨在梳理临床内科学中血液病学的核心知识点，强调重点与难点，为临床实践提供参考。内容涵盖常见血液病的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗原则。

一、红细胞疾病

（一）缺铁性贫血(IronDeficiencyAnemia,IDA)

1.病因与发病机制

*摄入不足：多见于婴幼儿、青少年、妊娠及哺乳期妇女，饮食中含铁量不足。

*吸收障碍：胃大部切除术后、慢性腹泻、萎缩性胃炎等可影响铁的吸收。

*丢失过多：慢性失血是成人最常见原因，如消化性溃疡、月经过多、痔出血等。铁丢失量超过摄入量，导致体内铁储备耗竭，血红蛋白合成减少。

2.临床表现

*贫血共性表现：乏力、易倦、头晕、头痛、耳鸣、心悸、气促、面色苍白等。

*组织缺铁特异性表现：精神行为异常（如烦躁、易怒、注意力不集中）、异食癖、舌炎、口角炎、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征）、毛发干枯脱落、指甲缺乏光泽、脆薄易裂，重者指甲变平，甚至凹下呈勺状（匙状甲）。

3.实验室检查

*血常规：小细胞低色素性贫血。MCV、MCH、MCHC均降低。网织红细胞计数正常或轻度增高。

*骨髓象：增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常。红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良的表现（“核老浆幼”）。

*铁代谢检查：血清铁降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低。血清铁蛋白降低（是诊断缺铁最敏感的指标）。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞减少。

4.诊断与鉴别诊断

*诊断：根据病史、小细胞低色素性贫血的血象、血清铁蛋白降低、血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低及骨髓铁染色阴性即可诊断。确诊后需进一步明确病因。

*鉴别诊断：需与珠蛋白生成障碍性贫血、慢性病性贫血、铁粒幼细胞性贫血等小细胞低色素性贫血相鉴别。

5.治疗原则

*病因治疗：是根治的关键，如治疗消化性溃疡、控制月经过多等。

*补铁治疗：首选口服铁剂，如硫酸亚铁、富马酸亚铁、琥珀酸亚铁等。口服铁剂有效者，网织红细胞于服药后5-10天开始上升，2周后血红蛋白开始上升，一般2个月左右恢复正常。血红蛋白正常后仍需继续服用铁剂3-6个月，以补充贮存铁。口服铁剂不能耐受或吸收障碍者，可选用注射铁剂，如右旋糖酐铁。

（二）巨幼细胞贫血(MegalooblasticAnemia)

1.病因与发病机制

*叶酸缺乏：摄入不足（偏食、素食）、吸收不良（慢性腹泻、小肠疾病）、需要量增加（妊娠、哺乳期、生长期儿童、慢性消耗性疾病）、药物影响（甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等）。

*维生素B12缺乏：摄入不足（严格素食者）、吸收障碍（内因子缺乏如恶性贫血、胃切除术后；肠道疾病如克罗恩病、乳糜泻；寄生虫感染如阔节裂头绦虫病）、转运障碍。

*发病机制：叶酸和维生素B12是DNA合成过程中的重要辅酶，缺乏时导致DNA合成障碍，细胞核发育落后于胞浆，形成巨幼变的细胞，这些细胞在骨髓内易被破坏，导致无效造血，从而引起贫血。

2.临床表现

*贫血表现：起病缓慢，面色苍白、乏力、头晕、心悸等。

*消化系统表现：舌炎（“牛肉舌”）、舌面光滑、味觉减退、食欲下降、腹胀、腹泻或便秘。

*神经系统表现（维生素B12缺乏特有）：对称性远端肢体麻木、深感觉障碍、步态不稳、锥体束征阳性，重者可出现精神症状如健忘、易怒、抑郁甚至痴呆。

3.实验室检查

*血常规：大细胞性贫血，MCV明显增高，MCH增高，MCHC正常。网织红细胞计数正常或轻度增高。重者全血细胞减少。

*骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系增生显著，各阶段红细胞均出现巨幼变，以中、晚幼红细胞最为明显（“核幼浆老”）。粒系、巨核系也可出现巨幼变。

*血清叶酸和维生素B12水平测定：血清叶酸＜6.8nmol/L，血清维生素B12＜74pmol/L有诊断意义。

*其他：胃酸降低、内因子抗体（恶性贫血时阳性）。

4.诊断与鉴别诊断

*诊断：根据病史、大细胞性贫血的血象、骨髓象呈巨幼变及血清叶酸或维生素B12水平降低即可诊断。

*鉴别诊断：需与骨髓增生异常综合征、溶血性贫血、某些药物（如羟基脲）引起的大细胞性贫血相鉴别。

5.治疗原则

*病因治疗：去除病因，改善饮食结构。

*补充治疗：

*叶酸缺乏：口服叶酸，直至血象完全恢复。若同时有维生素B12缺乏，需同时补充维生素B12，以免加重