2024丙酸血症诊疗指南.docxVIP

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丙酸血症

TOC\o1-3\h\u23625丙酸血症 1

19575概述 3

13195病因和流行病学 3

18983临床表现 3

2743辅助检查 5

174203.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。 5

20083诊断 5

21946鉴别诊断 5

12130治疗 6

274302.长期治疗 6

22550（2）药物治疗 7

321诊疗流程（图99-1） 8

概述

丙酸血症（propionicacidemia，PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症

（Propio

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