分子遗传学基因突变与重组2讲课文档.pptVIP

分子遗传学基因突变与重组;优选分子遗传学基因突变与重组;*;*;*;*;*;2倍体和4倍体葡萄的比较;缺失部分染色体;*;*;*;*;;7.1有关突变的基本概念;表示方法

表现型Arg+Arg-

基因型arg+arg-

野生型正性状;基因突变的时期;体细胞如果发生突变，突变的体细胞在生长过程中，往往竞争不过周围的正常细胞，受到抑制或最终消失

保留体细胞的突变，需将它从母体上及时分割下来加以无性繁殖，许多植物的突变就是体细胞的突变结果。如果果树上一旦发生优良突变，即可直接采用无性繁殖方法育成新品种

;*;*;*;*;（1）取代(conversion);转换;颠换

;转换和颠换的相互关系示意图

;（2）核苷酸缺失突变或插入突变;Examplesofdeletionmutations;7.2.2碱基取代的效应

从对遗传信息的改变上;;获得突变型是遗传学研究的重要前提;*;7.3.1自发突变;b)碱基异构式引起DNA复制的错配;A(a);（2）重复序列间的非对等（不对称）交换;7.3.2诱发突变;电离辐射诱变的作用规律

辐射剂量的表示方法：

X射线、γ射线：伦琴(R)；

中子：积分流量(n/cm2)；

β射线：微居里(μcu/g)。

突变率与辐射剂量：

突变率与辐射总剂量成正比；

突变率与剂量率(辐射强度的影响)无关。

;b)非电离辐射—UltraVioletlight(U.V);pyrimidinedimer(TTdimer)isgeneratedby

covalentlinksbetweenadjacentTT;主要是紫外线：

紫外线的作用机制：

激发作用：T-T，CU；

穿透能力与处理方法：微生物或植物配子

最有效波长260nm(嘌呤、嘧啶的共轭环)

间接诱变作用：培养基内H2O2的产生；

物理诱变的非专性：对DNA分子及其核苷酸残基无选择性，所以没有专化性和特异性。;*;（2）生物技术定点诱变;(5-BrU,5-溴尿嘧啶);;A(a);;HNO2(NitrousacidNA)

引起氧化脱氨反应,氨基变为酮基;A

T;DNA分子上碱基的化学修饰导致碱基错误配对;G

C;烷基化试剂的致突变作用;诱变效应:使碱基多处发生烷化，导致DNA结构变异;G

C;c)嵌合剂的致突变作用;TACGAATCGGGTATT;插入分子引起移码突变;*;7.3.3突变热点(hotspotofmutation);a)m5C5-甲基胞嘧啶的存在是突变热点形成

的最主要原因;b)DNA中的repetitiveseq./palindromicseq.;为了???证遗传信息的高度稳定性，生物体在进化过程中形成了一系列多步骤的修复机制：;7.4.1复制过程中的错配修复机制(ξ=10-11);腺嘌呤的的甲基化是错配修复系统的识别标志，这一标志有三个特征：;（1）错配修复系统(Mismatchrepairsystem);;MCEscanning;（2）ungsystem(尿嘧啶-N-糖基酶系统);（2）ungsystem(尿嘧啶-N-糖基酶系统);7.4.2DNA的损伤修复机制;一、嘧啶二聚体的产生;对于胸腺嘧啶二聚体主要有5种修复途径：

(1)光修复

(2)切除修复

(3)重组修复

(4)SOS修复

(5)二聚体糖基酶修复;;(2)切除修复;切割;核苷酸切除修复;;;发生在复制后；易错修复

重组修复负责消除那些未被切除的二聚体可能造成的可怕后果

在重组修复过程中，二聚体并未除去，而是经过多次复制后，二聚体被稀释，不妨碍正常代谢

所需酶在正常的细胞中就存在：RecA、RecBCD蛋白；DNApolymerase；ligase

RecA蛋白具有催化DNA分子之间的同源联会和交换单链的功能;RecombinativeRepair

(strandtransferrepair);发生在复制后；易错修复

SOS修复系统的存在是紫外线诱发突变的主要原因

SOS修复是一种旁路系统，允许新生的DNA链越过TT而生长，代价是保真度的极大降低，是一个错误潜伏的过程

其原则是：丧失某些信息而存活总比死亡好

当SOS修复系统被活化后，校对系统大大丧失了识别双螺旋结构变形的能力，结束了空耗过程，而使复制继续前进

SOS系统的酶只有细胞受到损伤时才