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用三体综合征苯丙酮尿症详解演示文稿;（优选）用三体综合征苯丙酮尿症;最常见的常染色体病
出生婴儿发生率1/600-1/800
半数以上病例在妊娠早期自然流产
;病因;21-三体综合征
;发病因素;第七页，共五十一页。;;实验室检查;;染色体畸变类型;易位型;;临床表现1;什么是智能低下？
Whatismentaldisability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。(Answer:Malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Underage18,IQM-2SD.Afterage18,intelligencediminutioniscalleddementia.)
;临床表现2;21-三体综合征
;临床表现3;临床表现4-1;临床表现4-2;21-三体综合征
21-trisomysyndrome
;第二十二页，共五十一页。;第二十三页，共五十一页。;第二十四页，共五十一页。;临床表现5;;FISH诊断21三体综合征;诊断与鉴别诊断;治疗与预防;
;产前诊断
Ⅰ孕中期筛查血清标记物
Ⅱ绒毛膜细胞染色体检查
Ⅲ羊水细胞染色体检查
Ⅳ脐血染色体检查;先天愚型的预防;小结;苯丙酮尿症
PhenylketonuriaPKU;概述
PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1/16500。;后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大
量堆积，损伤神经系统
②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、
苯乳酸从尿中排出
临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少
鼠尿味等;发病机制;苯丙氨酸代谢途径;苯丙酮尿症;苯丙氨酸代谢途径;临床表现;实验室检查;新生儿期筛查;第四十四页，共五十一页。;血浆苯丙氨酸浓度测定;尿筛查;PKU的实验室诊断;酶学诊断
PAH仅存肝细胞，肝活检测肝细胞内PAH活性，临床少用。
尿蝶呤图谱分析
区别各型PKU
DNA分析
应用染色体原位杂交技术
诊断PKU、检出杂合子、产前诊断;脑电图;治疗;谢谢大家！
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