先天性肾上腺皮质增生症.pptx

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先天性肾上腺皮质增生症汇报人:全面护理策略与案例分析

疾病概述01病因与发病机制02诊断与评估03治疗与管理04护理查房流程05护理效果评价06临床案例分析07讨论与总结08目录CONTENTS

01疾病概述

定义和类型010203先天性肾上腺皮质增生症概述先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由基因突变引发的常染色体隐性遗传病,表现为肾上腺皮质功能障碍,需在新生儿期及时干预以避免严重后果。主要临床分型及占比CAH以21-羟化酶缺乏症(占比超90%)和11-β-羟化酶缺乏症为主,后者虽罕见但并发症风险更高,需差异化诊疗管理。其他罕见亚型特征3-beta羟化酶缺乏症等特殊亚型具有独特代谢异常表

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