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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析(5套卷)

2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析(篇1)

【题干1】常染色体隐性遗传病患者的父母携带相同的致病基因，若患者生育子女，子女患病概率是多少？

【选项】A.25%B.50%C.75%D.100%

【参考答案】A

【详细解析】常染色体隐性遗传病父母为携带者（各携带一个致病等位基因），子代患病概率为父母各传递一个隐性致病基因的概率，即25%（1/4）。选项B（50%）为显性遗传病概率，选项C（75%）为杂合体携带者概率，选项D（100%）为显性遗传病全表达概率。

【题干2】X连锁隐性遗传病的典型症状多见于男性，下列哪种疾病符合这一特征？

【选项】A.遗传性血友病B.白化病C.糖尿病D.唐氏综合征

【参考答案】A

【详细解析】遗传性血友病（凝血因子VIII缺乏）为X连锁隐性遗传病，男性发病率显著高于女性。白化病为常染色体隐性遗传病，男女患病率均等；糖尿病多为多基因遗传或环境因素导致；唐氏综合征为21三体综合征，属染色体数目异常。

【题干3】以下哪种核苷酸序列变化可能导致苯丙酮尿症？

【选项】A.TCT→TCC（密码子TCT对应丝氨酸）

B.TTT→TGG（密码子TTT对应苯丙氨酸）

C.GCC→GAC（密码子GCC对应丙氨酸）

D.AGG→AGT（密码子AGG对应精氨酸）

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，其编码基因（PAH）突变使苯丙氨酸（TTT）密码子变为终止密码子（TGG）的概率为0.5%-1.5%。选项A（TCT→TCC）为丝氨酸密码子变异，与代谢途径无关；选项C（GCC→GAC）为丙氨酸→天冬氨酸错义突变；选项D（AGG→AGT）为精氨酸密码子无义突变。

【题干4】多基因遗传病中，哪种因素对先天性心脏病的影响权重最大？

【选项】A.父母血压水平B.母亲孕期吸烟C.染色体微缺失D.父亲年龄

【参考答案】B

【详细解析】多基因遗传病的环境暴露因素中，母亲孕期吸烟可使先天性心脏病风险增加1.8-2.5倍，远高于父亲年龄（风险增加约1.3倍）、染色体微缺失（风险增加约1.5倍）及父母血压水平（风险增加约1.2倍）。

【题干5】下列哪种情况属于新发突变导致的遗传病？

【选项】A.父母为表型正常携带者B.姨表亲均为患者C.患者家族中连续三代患病D.患儿为近亲婚配所生

【参考答案】A

【详细解析】新发突变指生殖细胞在形成过程中产生的突变，未在家族中出现过。选项A（父母表型正常但携带致病突变）符合新发突变特征；选项B（姨表亲患病）提示隔代遗传；选项C（三代连续患病）为常染色体显性遗传；选项D（近亲婚配）为隐性遗传病再发风险增加。

【题干6】代谢性酸中毒时，哪个生化指标最先显著升高？

【选项】A.血清钠浓度B.血糖水平C.血清碳酸氢盐D.血清钾浓度

【参考答案】C

【详细解析】代谢性酸中毒时，肾脏代偿机制优先通过增加碳酸氢盐（HCO3?）排泄和重吸收来调节，因此血清HCO3?水平在早期即可降至正常以下（正常24-30mmol/L）。血清钠（A）受抗利尿激素影响，血糖（B）与糖尿病酮症酸中毒相关，血清钾（D）在代谢性酸中毒时可能因呕吐或肾代偿而升高或降低。

【题干7】以下哪种遗传咨询属于产前诊断范畴？

【选项】A.患者家族中致病基因携带者筛查

B.孕早期超声筛查胎儿结构异常

C.孕中期羊水穿刺检测染色体异常

D.新生儿足跟血筛查苯丙酮尿症

【参考答案】C

【详细解析】产前诊断特指通过胎儿样本（羊水、绒毛膜取样、脐血）进行染色体或基因检测，选项C（羊水穿刺）符合定义。选项A为家族遗传咨询，选项B为产前筛查，选项D为新生儿筛查。

【题干8】遗传性耳聋的分子机制中，哪种突变最常见？

【选项】A.核苷酸插入/缺失B.基因启动子区突变C.剪接位点的无义突变D.蛋白质翻译后修饰

【参考答案】A

【详细解析】约60%的遗传性耳聋由GJB2基因（位于13号染色体）的核苷酸缺失（del76）或插入（ins88）导致，属常染色体隐性遗传病。选项B（启动子突变）影响转录效率，选项C（剪接突变）多见于其他基因，选项D（翻译后修饰）与遗传性耳聋无关。

【题干9】以下哪种情况属于线粒体遗传病？

【选项】A.肝豆状核变性B.糖尿病伴视神经病变C.Leber遗传性视神经病变D.肌营养不良

【参考答案】C

【详细解析】Leber遗传性