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人类染色体及异常

PARTONE人类染色体人类染色体畸变

人类染色体一、人类染色体的数目、结构和形态二、核型及分组三、染色体显带

染色体的数目、

结构和形态染色体的分子结构人类染色体的数目染色体的形态结构

性染色体（1对,2条）女：XX男：XY体细胞46条常染色体（22对,44条）精细胞(22+X)或(22+Y)染色体组：二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组生殖细胞23条卵细胞（22+X）人类染色体的数目

DNA双螺旋链?核小体?筒状螺旋体?超螺旋体?染色单体?染色质（体）02每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的01染色体的分子结构

Condense7-10DoublehelixNucleosomesScaffold(Soleniod)6Loopsofchromatin40Chromatids5

典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态根据着丝粒的位置分类近中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体（近）端着丝粒染色体染色体的形态结构

短臂01随体02着丝粒03长臂04中央着丝粒亚中着丝粒近端着丝粒05染色体染色体染色体06

核型及分组染色体显带染色体区带的定位人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）染色体显带与识别

核型（Karyotype）：指将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。据此进行分析诊断，以确定是正常还是异常核型，称核型分析（Karyotypeanalysis）人类染色体依次编为1?22号，并分为7个组（A，B，C，D，E，F和G组）12核型及分组

人类核型分组与

各组形态特征组别染色体大小着丝粒位置副缢痕随体鉴别编号程度A1?3最大中央着丝粒1常见可鉴别B4?5大亚中着丝粒不易鉴别C6?12，X中等亚中着丝粒9常见难鉴别D13?15中等近端着丝粒有难鉴别E16?18较小中央或亚中16常见可鉴别着丝粒F19?20小中央着丝粒不易鉴别G21?22,Y最小近端着丝粒可有可鉴别

非显带染色体模式图带：1968Caspersson氮芥喹吖因优点：方法稳定，显带效果好缺点：荧光衰退快G带：1971Seabright用胰酶等预处理染色体，再用Giemsa染色优点：方法简单，带纹清晰，保存期长，省钱，省事染色体显带

G

带

模

式

图

其它带型：R带：反G带C带：特异性染色异染色质N带：染核仁组织者区T带：染色体末端高分辨显带染色体：得到更长和带纹更丰富的染色体，称高分辨染色体最新进展：FISH：间期细胞染色体病诊断染色体涂染：染色体微细易位

FISHY染色体221号染色体4X染色体113号染色体318号染色体5

染色体涂染

区：位于相邻两界标之间的染色体区域区带顺序：着丝粒?两臂末端，依次确定序号界标：染色体上具有稳定和显著形态学特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标区分出短臂（p）和长臂（q）带：显带后，染色体所呈现的深浅或明暗相间的部色体区带的定位

命名及书写规则：染色体号+臂符号+区符号+带符如：6q21.22号+点+亚带符号+亚亚带符号人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）

Denver体制染色体臂区带6q216q21.26q21.225322121121456122357pq21.121.221