医学遗传学第七章基因突变.pptxVIP

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第七章基因突变第一节基因突变的概说第二节基因突变与性状表现第三节基因突变的分子基础第四节生物体的修复机制第五节基因突变的检出

01基因突变率02体细胞突变与生殖细胞突变03基因突变的时期04突变的类型05突变的特征第一节基因突变的概说

一、基因突变率●突变的概念○基因突变(genemutation)基因突变(genemutation):是指一个基因内部可以遗传的结构改变,是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变,导致结构蛋白或酶的改变,从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。基因突变一般在染色体结构上是看不到的,所以又称点突变(pointmutation)。第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征

第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征○突变体(mutant)或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。●突变率(mutationrate)的估算突变率的估算因生物生殖方式而不同:○有性生殖的生物。是用每一配子发生突变的概率,即用一定数目配子中的突变配子数表示。

第一节基因突变的概说一、基因突变率体细胞突变与生殖细胞突变基因突变的时期四、突变的类型突变的特征举例:玉米子粒7个基因的自然突变率,彼此各不相同(表7-1)高等植物中基因突变率为1×10-5-1×10-8,即在十万至一亿个配子中只有一个发生突变,可见自然突变的频率很低。

表玉米子粒7个基因的自然突变率基因表现的性状测定配子数观察到的每百万个配子突变数中平均突变率R子粒色554,786273492.0I抑制色素的形成265,39128106.0Pr紫色647,102711.0Su非甜粒1,678,73642.4Y黄胚乳1,745,28042.2Sh饱满粒2,469,28531.2Wx非糯性1,503,74400

○无性繁殖的细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。举例:大肠杆菌链霉素抗性基因strR为4×10-10乳糖发酵基因lac-为2×10-7细菌一般基因突变率为1×10-4-1×10-10,变异幅度很大。第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征

体细胞突变与生殖细胞突变1体细胞突变2克隆(clone):一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体。3体细胞突变常形成一个“突变体区”,体细胞突变发生愈早,“突变体区”愈大。4体细胞突变不能遗传给后代,可通过有性途径传递。5生殖细胞突变6发生在种系中,可通过参与受精而传给下一代。7

二、基因突变的时期●时期在任何时期都可发生,即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。●体细胞和性细胞突变频率性细胞的突变频率比体细胞高,这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有巨大

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