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癫痫诊疗指南

一、概述

癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发作形式多样，可表现为运动、感觉、意识、精神、行为、自主神经功能障碍等不同症状，对患者的生活质量、心理状态和社会功能都会产生严重影响。

二、病因和发病机制

1.病因分类

-特发性癫痫：病因不明，可能与遗传因素密切相关。这类癫痫常在特定的年龄阶段起病，具有特征性的临床及脑电图表现。例如儿童失神癫痫，多在6-7岁起病，表现为频繁的失神发作，脑电图有特征性的3Hz棘-慢波综合。

-症状性癫痫：由各种明确的中枢神经系统结构损伤或功能异常所致。常见病因包括脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统感染、寄生虫、遗传代谢性疾病、皮质发育障碍、神经系统变性疾病等。例如，脑外伤后癫痫是头部受伤后常见的并发症，其发作与脑损伤的部位、程度等因素有关。

-隐源性癫痫：临床表现提示为症状性癫痫，但目前的检查手段未能发现明确病因。

2.发病机制

癫痫的发病机制非常复杂，至今尚未完全阐明。神经元异常放电是癫痫发作的本质，正常情况下，大脑神经元的放电是有序的、适度的。当各种病因导致大脑神经元的兴奋性增加，抑制性降低时，就可能出现异常放电。这种异常放电可能起源于局部的神经元群，然后通过突触联系和神经网络向周围和远处扩散，导致癫痫发作。离子通道功能异常、神经递质失衡、神经胶质细胞功能异常等都可能参与了癫痫的发病过程。

三、临床表现

1.全面性发作

-全面强直-阵挛发作：是最常见的发作类型之一，发作可分为强直期、阵挛期和发作后期。强直期患者突然意识丧失，跌倒在地，全身骨骼肌强直性收缩，眼球上翻，喉部痉挛发出叫声，呼吸暂停，面色青紫，持续数秒至数十秒后进入阵挛期。阵挛期表现为全身肌肉节律性抽搐，频率逐渐减慢，幅度逐渐增大，持续约1-3分钟。发作后期患者肌肉松弛，呼吸逐渐平稳，意识逐渐恢复，但常感头痛、全身酸痛、乏力，部分患者可出现短暂的意识模糊或精神症状。

-失神发作：典型失神发作表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的动作中断，双眼凝视，呼之不应，一般不会跌倒，持续数秒至数十秒后迅速恢复，继续原来的活动，对发作过程不能回忆。不典型失神发作的意识丧失的发生和终止较缓慢，可伴有轻微的运动症状，如眼睑、口角或上肢的轻微抽动，或有肌张力的改变，发作持续时间较长，脑电图表现也与典型失神发作有所不同。

-肌阵挛发作：表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可累及全身肌肉，也可局限于某个肌群，常成簇发作。例如，婴儿痉挛症多在1岁以内起病，表现为频繁的点头、弯腰、四肢屈曲等肌阵挛发作，同时伴有智力发育迟缓。

-失张力发作：表现为突然发生的肌张力丧失，不能维持正常姿势，可导致患者跌倒或头下垂。发作持续时间短暂，一般为数秒至数十秒。

2.部分性发作

-单纯部分性发作：发作时意识清楚，可分为运动性发作、感觉性发作、自主神经性发作和精神性发作。运动性发作表现为局部肢体的抽动，可局限于一个部位，也可逐渐扩展至整个肢体或半身，称为杰克逊发作。感觉性发作可表现为肢体的麻木、刺痛、感觉异常等。自主神经性发作可出现面色苍白、潮红、出汗、心悸、腹痛、呕吐等症状。精神性发作可表现为记忆障碍、情感障碍、错觉、幻觉等。

-复杂部分性发作：发作时伴有不同程度的意识障碍，可先有单纯部分性发作，然后出现意识障碍，也可直接出现意识障碍。患者可出现自动症，即做出一些无意识的动作，如咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、游走、自言自语等，发作后对发作过程不能回忆。

-部分性发作继发全面性发作：部分性发作可发展为全面性发作，表现为全面强直-阵挛发作、失神发作或肌阵挛发作等。

四、诊断

1.病史采集

详细而准确的病史是诊断癫痫的关键。应询问患者发作的起始情况，包括发作的诱因、发作的频率、发作的时间、发作的症状表现等。还应了解患者的既往史，如是否有脑外伤、脑炎、脑血管病等病史，家族中是否有癫痫患者。对于儿童患者，还应询问其出生史、生长发育史等。

2.体格检查

全面的体格检查，尤其是神经系统检查，有助于发现可能存在的神经系统异常体征。例如，检查患者的头颅是否有畸形，眼底是否有视乳头水肿，是否有肢体的肌力、肌张力异常，是否有病理反射等。对于怀疑有遗传代谢性疾病的患者，还应进行相关的体格检查，如皮肤是否有色素沉着、毛发是否异常等。

3.脑电图检查

脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。发作期脑电图可记录到癫痫样放电，对癫痫的诊断具有重要价值。但癫痫样放电并不一定都出现在发作期，发作间期脑电图也可能